Информации

Зошто хромозомот 1 се нарекува Хромозом 1?

Зошто хромозомот 1 се нарекува Хромозом 1?


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Хромозомот 1 е ознака за најголемиот човечки хромозом. Луѓето имаат две копии од хромозомот 1, како што имаат и сите автозоми, кои се не-полови хромозоми. Хромозомот 1 опфаќа околу 249 милиони нуклеотидни базни парови, кои се основните единици на информации за ДНК. Претставува околу 8% од вкупната ДНК во човечките клетки.

Зошто хромозомот 1 се нарекува Хромозом 1? Дали е единствената причина да се биде најголемиот човечки хромозом?


За хромозомите за прв пат се знаеше од кариограми (тоа е зборот за сликите на хромозомите како овие) нешто како оваа (1)(2):

Научниците кои ги гледале овие хромозоми на почетокот не знаеле многу за нив. Тие беа откриени пред да се разбере нешто за гените, но до 1922 година се сметаше дека тие се носители на гените. Без многу разбирање за хромозомите, и секако без разбирање за тоа што тие носат, на научниците им требаше лесен начин да ги нарачаат и споредат. Тие избраа опција директно напред - големина - и ги спаруваа, а потоа ги наредени од најголем до најмал. Бидејќи половите хромозоми не се вклопуваат во оваа шема на парови, тие беа оставени до крај.

Оттука Хромозомот 1 е хромозом 1 бидејќи е најголемиот автосомски хромозом.

Белешки:

  1. Вистинскиот прв кариограм беше на растение, овој е на човечки мажјак.
  2. Сликата погоре е јавна сопственост, добиена од Википедија и првично направена од Националниот институт за истражување на човечкиот геном.

Големината е тешко да се процени кога хромозомите се со слична големина, а беше потешко пред да се обојат лентите.

Поради ова, некои системи за именување на хромозомите ги групираат хромозомите во различни категории од типот на центромер (акроцентрични, телоцентрични), така што најголемите не мора секогаш да се спуштаат по редослед на големина. Некои геноми сè уште користат систем за подкласификација, како што е Feline (A1, A2, B1, B2), иако е многу полесно да се третираат хромозомите нумерички во програмите.


Хромозоми и пол: Одделение 9 Разбирање за IGCSE биологија3,26 3,27

Откако го поминав последниот ден или два пишувајќи материјал за една од најтешките теми во спецификацијата за биологија IGCSE (ДНК и синтеза на протеини), ќе пишувам денес за нешто многу поедноставно. Треба да разберете како се одредува полот на човекот во моментот на оплодувањето. Но, ова е тема што може да ги збуни студентите, па ќе се обидам да ви објаснам најдобро што можам.

Полот на човекот (без разлика дали е машко или женско) се одредува со 23-тиот пар на хромозоми. Ве молиме запомнете дека само затоа што луѓето го одредуваат својот пол на овој начин, ова не значи дека и другите видови мора да бидат исти. Всушност, другите видови користат различни начини за да обезбедат точна пропорција на машки и потомци.

Како што можете да видите од сликата погоре, 23-от пар на хромозоми кај луѓето се нарекуваат полови хромозоми. Лицето чии хромозоми се прикажани погоре е машко затоа што има еден Х и еден Y хромозом во неговиот 23 пар. Ако погледнеме слика на човечка женска група на хромозоми, паровите од 1 до 22 би биле точно како погоре, но 23-тиот пар би бил различен. Ќе има два големи Х-хромозоми наместо еден голем Х и еден мал Y хромозом како што е прикажано погоре.

Значи, човечката женка има XX како нејзин 23-ти пар хромозоми, човечкиот мажјак има XY како свој 23-ти пар.

Гамети (Сперма и јајце клетки) се создаваат во процес т.н Мејоза. Се сеќавам дека мејоза произведува ќерки клетки кои се хаплоиден (ова значи дека тие имаат само еден член од секој пар на хромозоми и така половина од генетскиот материјал)

Кога женската клетка е подложена на мејоза во нејзиниот јајник, произведените ќерки клетки (клетките на јајцето) ќе содржат по еден од 23-те пара хромозоми. За 23-от пар ова секогаш ќе биде Х-хромозом бидејќи и двата хромозоми во 23-от пар се X хромозоми.

Кога машката клетка е подложена на мејоза во тестисот, произведените клетки ќерки (сперматозоиди) ќе содржат по еден од 22-те пара хромозоми точно како погоре. Но, 23-те парови се различни едни од други и така половина од сперматозоидите ќе содржат Х хромозом како 23-ти хромозом, а половина од сперматозоидите ќе содржат Y-хромозом како 23-ти хромозом.

Ако ја разбирате сликата погоре, ја разбирате определбата за секс кај луѓето. Исто така, треба да можете да нацртате генетски дијаграм за да го покажете ова.

Фенотип: Мамо Тато

23-ти пар: XX XY

Гамети: X ½ X ½ Г

Оплодување:

Потомство 23-ти пар хромозоми: ½ XX и ½ XY

Фенотипови на потомци: ½ женски и ½ машки


Трката за секвенционирање на човечкиот геном – Тиен Нгуен

Хромозоми и гени

Секој вид има карактеристичен број на хромозоми. Човечкиот вид се карактеризира со 23 пара хромозоми, како што е прикажано во Слика подолу и Слика подолу. Кратка анимација за човечките хромозоми можете да погледнете на овој линк:

Што се хромозомите (Боузман наука):

Хромозомски броеви за време на поделбата (сестрите на амеба)

Обидете се да го пополните ова за печатење откако ќе го погледнете видеото погоре:

Од 23 пара човечки хромозоми, 22 пара се автозоми (броеви 1-22 во Слика погоре). Автозоми се хромозоми кои содржат гени за карактеристики кои не се поврзани со полот. Овие хромозоми се исти кај мажјаците и кај жените. Поголемиот дел од човечките гени се наоѓаат на автозоми. На врската подолу, можете да кликнете на кој било човечки хромозом за да видите кои особини ги контролираат неговите гени.

Полови хромозоми

ТЕД Ед: Сексуална определба: покомплицирано отколку што мислевте
Забелешка: има кратко спомнување на еволуцијата.

Преостанатиот пар човечки хромозоми се состои од полови хромозоми, X и Y. Женките имаат два Х хромозоми, а мажјаците имаат еден Х и еден Y хромозом. Кај жените, еден од Х-хромозомите во секоја клетка е инактивиран и познат како Барово тело. Ова осигурува дека женките, како и мажјаците, имаат само една функционална копија од Х-хромозомот во секоја клетка. Како што можете да видите од Слика над и Слика погоре, Х-хромозомот е многу поголем од Y-хромозомот. Хромозомот X има околу 2.000 гени, додека Y хромозомот има помалку од 100, од ​​кои ниту еден не е суштински за преживување. Практично сите гени на Х-хромозомот не се поврзани со полот. Само Y хромозомот содржи гени кои го одредуваат полот. Еден ген на хромозомот Y, наречен SRY (кој означува ген за регионот Y што го одредува полот), предизвикува ембрион да се развие во машки пол. Без Y-хромозом, поединецот се развива во женка, така што можете да замислите дека женката е стандардниот пол на човечкиот вид. Можете ли да смислите причина зошто хромозомот Y е толку многу помал од Х-хромозомот?

Човечки гени

Се проценува дека луѓето имаат од 20.000 до 22.000 гени. Ова можеби звучи како многу, но навистина не е. Далеку поедноставните видови имаат речиси исто толку гени колку и луѓето. Меѓутоа, човечките клетки користат спојување и други процеси за да направат повеќе протеини од упатствата кодирани во еден ген. Од 3 милијарди базни парови во човечкиот геном, само околу 25 проценти ги сочинуваат гените и нивните регулаторни елементи. Функциите на многу други базни парови сè уште се нејасни. За да дознаете повеќе за кодираните и некодирачките секвенци на човечката ДНК, погледнете ја анимацијата на овој линк:

Поголемиот дел од човечките гени имаат два или повеќе можни алели. Разликите во алели се причина за значителна генетска варијација меѓу луѓето. Всушност, повеќето човечки генетски варијации се резултат на разликите во поединечните ДНК бази во алелите.

Поврзување

Се нарекуваат гени кои се наоѓаат на истиот хромозом поврзани гени. Алелите за овие гени имаат тенденција да се сегрегираат заедно за време на мејозата, освен ако не се разделат со вкрстување. Вкрстување се случува кога два хомологни хромозоми разменуваат генетски материјал за време на мејозата I. Колку поблиску се двата гена на хромозомот, толку е помала веројатноста дека нивните алели ќе се разделат со вкрстување.

Врската објаснува зошто одредени карактеристики често се наследуваат заедно. На пример, гените за бојата на косата и бојата на очите се поврзани, така што одредени бои на косата и очите имаат тенденција да се наследуваат заедно, како што се русата коса со сини очи и кафената коса со кафени очи. Кои други човечки особини се чини дека се појавуваат заедно? Дали мислите дека тие би можеле да бидат контролирани од поврзани гени?

Гени поврзани со сексот

Гените лоцирани на половите хромозоми се нарекуваат гени поврзани со полот. Повеќето гени поврзани со полот се наоѓаат на Х-хромозомот, бидејќи Y-хромозомот има релативно малку гени. Строго кажано, гените на Х-хромозомот се X-поврзани гени, но терминот поврзан со секс често се користи за да се однесува на нив.

Врска за мапирање

Поврзаноста може да се процени со одредување колку често се случува вкрстување помеѓу два гени на истиот хромозом. Гените на различни (нехомологни) хромозоми не се поврзани. Тие се асортираат независно за време на мејозата, така што имаат 50 проценти шанси да завршат во различни гамети. Ако гените се појавуваат во различни гамети помалку од 50 проценти од времето (т.е. имаат тенденција да се наследуваат заедно), се претпоставува дека се на истиот (хомолог) хромозом. Тие може да се разделат со вкрстување, но тоа веројатно ќе се случи помалку од 50 проценти од времето. Колку е помала фреквенцијата на вкрстување, толку поблиску еден до друг на истиот хромозом се претпоставува дека гените се наоѓаат. Фреквенциите на вкрстување може да се користат за да се конструира карта за поврзување како оваа во Слика подолу. А карта за поврзување ги покажува локациите на гените на хромозомот.

Резиме на лекција

  • Човечкиот геном се состои од околу 3 милијарди базни парови на ДНК. Во 2003 година, проектот за човечки геном заврши со секвенционирање на сите 3 милијарди базни парови.
  • Луѓето имаат 23 пара хромозоми. Од нив, 22 пара се автозоми. X и Y хромозомите се полови хромозоми. Жените имаат два Х-хромозома, а мажјаците имаат еден Х и еден Y. Човечките хромозоми содржат вкупно 20.000 до 22.000 гени, од кои повеќето имаат два или повеќе алели.
  • Поврзаните гени се наоѓаат на истиот хромозом. Гените поврзани со полот се наоѓаат на половиот хромозом, а гените поврзани со Х се наоѓаат на Х-хромозомот. Фреквенцијата на вкрстување помеѓу гените се користи за да се конструираат карти за поврзување кои ги прикажуваат локациите на гените на хромозомите.

Прашања за преглед на лекција

Да се ​​потсетиме

1. Опишете го човечкиот геном.

2. Што постигна проектот за човечки геном?

4. Опишете човечка генетска варијација.

Примени концепти

5. Објаснете како би изградиле карта за поврзување за човечки хромозом. Кои податоци би ви биле потребни?

Размислете критички

6. Споредете и контрастирајте ги човечките автозоми и половите хромозоми.

7. Луѓето со црвена коса обично имаат многу светла кожа. Што може да биде генетско објаснување за оваа опсервација?

Поени што треба да се разгледаат

Во оваа лекција читате за хромозомите и гените кои ги контролираат човечките особини. Повеќето карактеристики се контролирани од гените на автозомите, но многу од нив се контролирани од гените на Х-хромозомот.


Ориентација на хромозомите

Прецизната сегрегација на хромозомите за време на клеточната делба е резултат на приврзаноста на хромозомите за микротубулите што произлегуваат од двата пола на апаратот на вретеното. Молекуларната машинерија вклучена во воспоставувањето и одржувањето на правилно ориентирани приклучоци на микротубули останува матна. Сега се појавува одредена јасност со идентификацијата на Bod1 (Неисправна биориентација 1), протеин кој промовира биориентација на хромозомот со ослободување на хромозомите од неправилно ориентирани приклучоци на микротубули.

Потребна е точна сегрегација на хромозомите за одржливост на клетките и организмот бидејќи грешките се неповратни и предизвикуваат анеуплоидија. Структурата базирана на микротубули наречена вретено е одговорна за сегрегација на хромозомите за време на митозата. Микротубулите на вретеното се прикачуваат на хромозомите преку уникатни структури наречени кинетохори кои се формираат како спарени структури во непосредна близина на центромерниот хетерохроматин (сл. 1). За верно да се одделат, сестринските кинетохори на секој хромозом мора да се закачат за микротубули од спротивните полови на вретеното, така што сестринските хроматиди се преместуваат во спротивните ќерки ќерки кога ќе се разделат во анафазата. Процесот на воспоставување и одржување на правилно биориентирана приврзаност на хромозомите за вретените микротубули е сложен и често се одвива низ средни фази на несоодветно прицврстување (сл. 1). Меѓупроизводите се минливи, но малку се знае за молекуларната машинерија што ја промовира нивната конверзија за корекција на биориентирани приклучоци. Увид во проблемот сега е обезбеден со нови податоци (види Porter et al. на стр. 187 од ова издание) кои го идентификуваат Bod1, протеин кој промовира корекција на несоодветните прицврстувања на кинетохора-микротубули.

За време на митозата во клетките на цицачите, хромозомите не задржуваат приврзаност на микротубулите додека не се ослободат во цитозолот при преминот од профаза во прометафаза. Оваа транзиција е обележана со распаѓање на нуклеарната обвивка и два комплементарни механизми работат за да генерираат приврзаност на микротубулите за кинетохорите (Вадсворт и Хоџаков, 2004). Во еден механизам, динамичните плус краеви на микротубулите кои произлегуваат од центрозомите контактираат со кинетохорите за да формираат релативно стабилни приклучоци. Во другиот, кратките микротубули се поврзуваат со кинетохорите и последователно се стабилизираат и растат нанадвор за да бидат фокусирани на столбовите на вретеното. Овие два механизми се доволно робусни за да обезбедат ефикасно прицврстување на кинетохора-микротубули, но и двата се инхерентно стохастични. Следствено, често се прават несоодветни приклучоци за време на раните фази на склопување на вретеното, како што е прикажано на Сл. 1. Монотели е директно визуелизиран во живите клетки и се појавува кога една кинетохора формира приклучоци на микротубули пред својата сестра (Rieder и Salmon, 1998). Меротели е релативно честа појава кај раната митоза и, доколку не се коригира, доведува до заостанати хроматиди во анафазата кои лесно се откриваат во средната зона на вретеното откако сите други хроматиди ќе се разделат и ќе се поместат кон полот (Cimini и Degrassi, 2005). Синтели може да се појави ако ориентацијата на хромозомот фаворизира зафаќање на центрозомски микротубули плус краеви од истиот пол или ако механизмите за фокусирање на полот ги повлечат микротубулите на сестринските кинетохори кон истиот пол. Фреквенцијата на синтели во невознемирени клетки моментално е непозната, делумно затоа што синтеличките приклучоци тешко се визуелизираат во живите клетки.

Портер и сор. (2007) користеше протеомика за да ги идентификува протеините поврзани со хромозомите. Овој пристап сигурно ќе ги идентификува протеините вклучени во структурата на хромозомот, но еден од првите уникатни протеини идентификувани преку овој пристап се локализира во кинетохорите и столбовите на вретеното за време на митозата. Кога клетките се осиромашуваат од овој протеин со користење на RNAi, тие се одложуваат во излезот од митоза и прикажуваат упорни, неусогласени хромозоми на биполарните митотични вретена. Внимателната слика откри дека многу неусогласени хромозоми поседуваат синтетички приклучоци за микротубулите на вретеното, што води Porter et al. (2007) да го нарече овој протеин Bod1 за неисправен во биориентација 1. Синтеличките хромозоми во клетките со дефицит на Bod1 осцилираат кон пол и антипол, потврдувајќи ја нивната постојана приврзаност кон микротубулите на вретеното и демонстрирајќи дека кинетохорите го задржуваат капацитетот за генерирање сила. Сепак, синтетичките приклучоци не успеваат да се разрешат во амфителни додатоци. Впечатливиот аспект на овие наоди е тоа што, до денес, се знае дека недостатокот на ниту еден друг протеин предизвикува постојани синтетички хромозомски приклучоци во митоза. Многу е веројатно дека клетките со дефицит на Bod1, исто така, имаат постојани меротелични приклучоци врз основа на презентираните неисправни анафази, но авторите не го постигнаа тоа експлицитно. Фреквенцијата на дефекти на усогласување на хромозомите во митотичните клетки со дефицит на Bod1 беше променлива од клетка до клетка, но тоа е очекувано бидејќи прицврстувањето на кинетохора-микротубулите е стохастичен процес.

Отворено прашање е дали Bod1 активно ги обесхрабрува синтеличките приклучоци на кинетохорите или дали работи на корекција на синтеликата што вообичаено произлегува од стохастичкиот процес на прицврстување кинетохора-микротубули. Оваа разлика не е лесно да се реши експериментално бидејќи синтетичките прикачувања тешко се откриваат во живи ќелии, но податоците навестуваат дека Bod1 служи за корекција на несоодветни прикачувања. На пример, принудувањето на формирањето на вретеното да продолжи низ монополарен меѓупростор значително ја зголемува фреквенцијата на синтеличките хромозоми (Lampson et al., 2004). Под тие услови, клетките со дефицит на Bod1 воспоставуваат биполарно вретено, но прикажуваат зголемен број на синтетички хромозоми, што укажува на неуспех да се поправат несоодветните прицврстувања. Згора на тоа, постои постојана синтеличка приврзаност на хромозомот во клетките со дефицит на Bod1 и покрај осцилацијата и движењето на хромозомот. Ова сугерира дека механизмите за корекција недостасуваат или се ослабени во клетките со дефицит на Bod1, а можните патишта за синтеличка корекција посредувана од Bod1 се претставени на сл. 2. Оваа точка може да изгледа суптилна, но е важна бидејќи клетките со дефицит на Bod1 може да обезбедат средство да се процени релативната фреквенција на синтетичките приклучоци за време на раните фази на формирање на вретеното.

Корекцијата на несоодветните прицврстувања на кинетохорите е тесно поврзана со брзината со која кинетохорите ослободуваат микротубули (Никлас и Вард, 1994) и е регулирана со активноста на Аурора Б киназа (Лемпсон и сор., 2004 Пински и Бигинс, 2005). Стапката на ослободување е веројатно поврзана со напнатоста, така што силната напнатост низ амфителните кинетохори го потиснува ослободувањето на микротубулите, фаворизирајќи го задржувањето на кинетохорните микротубули и стабилизирајќи ги соодветните прицврстувања (Пински и Бигинс, 2005). Синтеличките кинетохори не го доживуваат истото ниво на напнатост и не успеваат да го потиснат ослободувањето на микротубулите, што придонесува за корекција на несоодветни прицврстувања. Во овој контекст, интересно е да се забележи дека количината на GFP-Bod1 во кинетохорите се намалува во метафазата и анафазата во споредба со прометафазата. Ако Bod1 игра улога во корекција на несоодветните приклучоци преку влијание на ослободувањето на микротубулите, како што е предложено погоре, можеби високите нивоа на кинетохорите се непотребни откако ќе се стабилни, ќе се постигнат амфителни приклучоци. Оваа идеја покренува неколку испитливи хипотези. Прво, клетките со дефицит на Bod1 треба да имаат намалени стапки на обрт на кинетохора-микротубули во споредба со контролните клетки. Второ, изобилството на Bod1 кај кинетохорите може да реагира на напнатоста.

За да се добие увид во тоа зошто клетките со дефицит на Bod1 одржуваат несоодветни прицврстувања на кинетохора-микротубули, Porter et al. (2007) ја испитуваше локализацијата на протеинот кинезин-13 што деполимеризира микротубули, митотички центромер-асоциран кинезин (MCAK). МЦАК се локализира во центромерите и внатрешните кинетохори и учествува во ослободувањето на микротубулите од кинетохорите преку механизам регулиран со конзервираната Аурора Б киназа (Горбски, 2004). Клетките со дефицит на Bod1 не покажуваат значителна промена во вкупниот MCAK во центромерите, но се намалени во количината на фосфорилирана MCAK.Покрај тоа, локализацијата на преостанатиот фосфорилиран MCAK е нарушена кај центромерите. Така, дефицитот на Bod1 го менува однесувањето на MCAK, иако ова најверојатно претставува индиректен ефект бидејќи Bod1 и MCAK се локализираат на различни позиции на кинетохора. Bod1 може да биде супстрат на Аурора киназа, да влијае на изборот на подлогата на Аурора киназа или да ја промени активноста на еден од другите членови на семејството кинезин-13 кои се изразени во човечките клетки (Manning et al., 2007).

Поради стохастичката природа на врзување на микротубулите за кинетохорите, корекцијата на несоодветните прикачувања е критична за верната сегрегација на хромозомите. Идентификацијата на Bod1 отвора нови врати за молекуларната анализа на овој процес. Bod1 е една компонента на голем комплекс, а идентитетот на неговите сврзувачки партнери може да открие дополнителни молекуларни детали и да обезбеди дополнителни алатки. Корекцијата на грешките во прицврстувањето на кинетохора-микротубулите веројатно е сложен процес за клетките на цицачите во кој секоја кинетохора врзува повеќе микротубули. Се чини дека Bod1 е клучно парче што ќе помогне да се реши оваа сложена загатка.


Автосомна

Нашите уредници ќе го разгледаат она што сте го испратиле и ќе одредат дали да ја ревидираат статијата.

Автосомна, кој било од нумерираните или неполовите хромозоми на еден организам. Луѓето имаат 22 множества на автозоми на кои нумерички им се наведуваат (на пр., хромозом 1, хромозом 2) според традиционален редослед на сортирање врз основа на големината, обликот и другите својства. Автозомите се разликуваат од половите хромозоми, кои го сочинуваат 23-от пар на хромозоми во сите нормални човечки клетки и доаѓаат во две форми, наречени X и Y. Автозомите го контролираат наследувањето на сите карактеристики на организмот освен оние поврзани со полот, кои се контролирани половите хромозоми.

Се смета дека нумеричките абнормалности во автозомите се резултат на мејотична недисјункција - односно, нееднаквата поделба на хромозомите помеѓу ќерките клетки - што може да се случи за време на формирањето на гамети на мајката или на таткото. Мејотичката недисјункција доведува до јајце клетки или сперматозоиди со дополнителни или исчезнати хромозоми. Даунов синдром е веројатно најпознатиот и најчесто забележан од автосомните трисомии. Трисомија 13 и трисомија 18 се други нумерички абнормалности забележани кај човечката популација, иако со значително намалени стапки во споредба со Даунов синдром. Се појавуваат и структурни абнормалности на автозомите, вклучувајќи транслокации на големи парчиња хромозоми, како и помали бришења, вметнувања или преуредувања. Дури и мало бришење или додавање на автосомно материјал - премал за да се види со нормални методи на кариотипирање - може да предизвика сериозни малформации и интелектуална попреченост.

Уредниците на енциклопедија Британика Оваа статија неодамна беше ревидирана и ажурирана од Кара Роџерс, виш уредник.


Зошто хромозомите се намотуваат за време на митоза?

Митозата е процес на клеточна делба во кој бројот на хромозоми останува ист генерација по генерација.

Ако зборувате за целокупниот клеточен циклус наместо за репликација на ДНК, тогаш за хромозомите.

За време на профазата, центрозомите кои патувале до спротивните краеви почнуваат да излегуваат вретена (микротубули).

Материјалот кој се намотува и кондензира за да формира хромозоми е хроматин. Што се хромозомите? Хромозоми.

Бидејќи, надворешниот слој на кожата е мртов и постојано паѓа, (познато како првут) тие мора да се подложат.

Влакната на вретеното ги движат хромозомите за време на митозата.

Процесот на клеточна делба наречен митоза е повеќе или помалку сличен кај растенијата и животните. Се одвива.

Ако некој организам има диплоиден број, т.е. 2n = 16, тој има n = 8 пара хомологни хромозоми. Секој.

Ние нема да ја завршиме вашата работа за вас, но еве некоја ПОМОШ во форма на врска бидејќи вие очигледно.

Мислиш на бројот на хромозоми на еден организам? Ако е така, бидејќи бројките се разликуваат по видови, јас би.


Пол веројатност: машки и женски хромозоми

Ќе има бебе бум! Во овој експеримент, ќе цртате џамлии од две различни чаши за да создадете навистина големо семејство од момчиња и девојчиња.

Како станавте момче или девојче? Тоа се случи поради вашите хромозоми. Хромозомите се инструкции во секој од нас. Тие ни ја даваат бојата на косата, бојата на очите и другите карактеристики што ги има нашето тело. Тие исто така одредуваат дали ќе се родиме момче или девојче.

Мажите имаат сперматозоиди, а жените имаат јајце-клетки или јајце клетки. Кога спермата и јајце клетката се комбинираат, добивате зигот: клетка која е комбинација од овие две клетки. Ова е почеток на нов човечки живот, а моментот кога тоа ќе се случи се нарекува оплодување.

Сите јајце клетки имаат Х хромозоми. Половина од сперматозоидите имаат Y хромозоми, а другата половина имаат Х хромозоми. Девојките имаат два Х-хромозома. Ако спермата со Х хромозом ја оплоди јајце клетката, фетусот ќе биде женски. Момчињата имаат X и Y хромозом. Ако спермата со Y хромозом ја оплоди јајце клетката, фетусот ќе биде машки.

Проблем

Најдете ја веројатноста за полот на бебето.

Материјали

  • Постојан маркер
  • Лента за маскирање
  • 2 хартиени чаши
  • 3 зелени џамлии
  • 1 црвен мермер
  • Пријател

Постапка

  1. Обележете една чаша &ldquoova&rdquo и ставете 2 зелени џамлии во таа чаша.
  2. Обележете ја другата чаша &ldquosperm&rdquo и ставете зелен мермер и еден црвен мермер во таа чаша.
  3. Направете табела со различни опции: две зелени (ДЕВОЈКА), една црвена и една зелена (МОМЧЕ).
  4. Гледајте настрана и изберете по еден мермер од секоја чаша. Колкави се шансите тоа да биде момче или девојче? Ако изберете по еден мермер од секој контејнер повторно и повторно, колку момчиња и колку девојчиња ќе добиете? Нека вашиот пријател ги брои резултатите во табелата, а потоа ставете ги џамлиите во чашите.
  5. Направете го ова 30 пати. Колку момчиња добивте? Колку девојки?

Резултати

Како што се зголемува вашиот број, ќе се приближите до тоа да имате половина девојчиња и половина момчиња. Колку се приближивте?

Бидејќи сперматозоидите се подеднакво поделени на сперматозоиди на хромозомот X и Y, шансите да имате момче или девојче треба да бидат еднакви. Па зошто некои семејства ги имаат сите девојчиња или сите момчиња?

Секој пат кога спермата ќе сретне јајце клетка, има 50% шанса да направи момче и 50% шанса да направи девојче. Не е важно што се случило пред тоа време: секој пат кога ќе се оплоди јајце клетката, тоа создава нов зигот кој може да биде момче или девојче.

Како што се зголемуваат бројките, законот за големи броеви почнува да станува лесен за гледање. Ако земете две или три семејства што ги знаете, тие можеби нема да имаат еднаков број на момчиња и девојчиња. Меѓутоа, ако земете 200 случајни семејства, тие веројатно ќе имаат речиси еднаков број на девојчиња и момчиња.

Пробајте го ова, користејќи ги семејствата во вашето училиште или друга заедница како пример. Дали законот за големи броеви функционира?

Одрекување и безбедносни мерки на претпазливост

Education.com обезбедува Проектни идеи за саемот за наука само за информативни цели. Education.com не дава никаква гаранција или застапување во врска со Идеите на проектот на саемот за наука и не е одговорен или одговорен за каква било загуба или штета, директно или индиректно, предизвикана од вашата употреба на таквите информации. Со пристап до Научниот саем за проектни идеи, се откажувате и се откажувате од какви било побарувања против Education.com што произлегуваат од тоа. Дополнително, вашиот пристап до веб-страницата на Education.com и Идеите за проекти на саемот за наука е покриен со Политиката за приватност и Условите за користење на страницата на Education.com, кои вклучуваат ограничувања на одговорноста на Education.com.

Со ова се предупредува дека не сите проектни идеи се соодветни за сите поединци или во сите околности. Имплементацијата на која било идеја за научен проект треба да се преземе само во соодветни услови и со соодветен родителски или друг надзор. Читањето и следењето на безбедносните мерки на претпазливост на сите материјали што се користат во проектот е единствена одговорност на секој поединец. За дополнителни информации, консултирајте се со прирачникот за наука за безбедност на вашата држава.


Зошто хромозомот 1 се нарекува Хромозом 1? - Биологија

19. Хромозоми и клеточна поделба

Во претходните неколку поглавја, ги разгледавме репродукцијата и развојот. Во ова поглавје, ја испитуваме улогата на два вида клеточна делба, митоза и мејоза, во човечкиот животен циклус. Ја разгледуваме физичката основа на наследноста - хромозомите - и разгледуваме како хромозомите се парцелизираат за време на митозата и мејозата. Го завршуваме поглавјето со испитување зошто е важно секоја клетка да има точен број на хромозоми.

Два типа на клеточна поделба

Животот го започнуваме како една клетка наречена зигот, формирана со спојување на јајце клетка и сперма. До зрелоста, нашите тела се состојат од трилиони клетки. Што се случи во изминатите години? Како отидовме од една клетка до мноштвото клетки кои ги сочинуваат ткивата на целосно функционална возрасна личност? Одговорот е клеточната делба, што се случуваше одново и одново додека растевме. Дури и кај возрасните, многу клетки продолжуваат да се делат за раст и поправка на телесните ткива. Со многу малку исклучоци, секоја од тие клетки ги носи истите генетски информации како и нејзините предци. Типот на нуклеарна поделба што резултира со идентични телесни клетки се нарекува митоза.

Во Поглавје 17 научивте дека мажјаците и женките произведуваат специјализирани репродуктивни клетки наречени гамети (јајце клетки или сперматозоиди). Ќе се потсетите дека мејозата е посебен вид нуклеарна поделба што доведува до појава на гамети. Кај жените, мејозата се јавува во јајниците и произведува јајца. Кај мажите, мејозата се јавува во тестисите и произведува сперма. Мејозата е важна бидејќи преку неа гаметите завршуваат со половина од количината на генетски информации (половина од бројот на хромозоми) во првобитната клетка. Кога јадрата на јајце клетката и спермата се соединуваат (оплодување), бројот на хромозомот се враќа на оној на првобитната клетка. Како резултат на тоа, бројот на хромозоми во телесните клетки останува константен од една генерација до друга.

· Даунов синдром, кој е резултат на грешка во клеточната делба, е најчеста наследна причина за блага до умерена ретардација.

Улогите на митозата (која произведува нови телесни клетки) и мејозата (која формира гамети) се сумирани во дијаграмот на човечкиот животен циклус на Слика 19.1. Ќе дознаете повеќе и за митозата и за мејозата подоцна во ова поглавје.

СЛИКА 19.1. Човечкиот животен циклус

Хромозомот е цврсто свиткана комбинација на молекула на ДНК (која содржи генетски информации за организмот) и специјализирани протеини наречени хистони. Хромозомите се наоѓаат во клеточното јадро. Информациите содржани во молекулите на ДНК во хромозомите го насочуваат развојот и одржувањето на телото. Хистоните во комбинација со ДНК се за поддршка и контрола на генската активност. Генот е специфичен сегмент од ДНК кој ја насочува синтезата на протеинот, кој пак игра структурна или функционална улога во клетката. Со кодирање за специфичен протеин, генот го одредува изразувањето на одредена карактеристика или особина. Секој хромозом во човечката клетка содржи специфичен асортиман на гени. Како зрнца на низа, гените се распоредени во фиксна низа по должината на специфичните хромозоми.

Во човечкото тело, соматските клетки - односно сите клетки освен јајце клетките или сперматозоидите - имаат 46 хромозоми. Тие 46 хромозоми се всушност 23 пара хромозоми. Еден член од секој пар потекнувал од јајце клетката на мајката, а друг член од секој пар доаѓал од спермата на таткото. Така, секоја клетка содржи 23 хомологни хромозомски парови, од кои еден пар е два хромозома (еден од мајката и еден од таткото) со гени за истите особини. Хомологните парови накратко се нарекуваат хомолози. Секоја клетка со два од секој вид на хромозом е опишана како диплоидна (означена како 2n, при што n го претставува бројот на секој вид на хромозом). Во диплоидните клетки, значи, гените исто така се појавуваат во парови. Членовите на секој генски пар се наоѓаат на иста позиција на хомологните хромозоми.

Еден од 23-те пара хромозоми се состои од полови хромозоми кои одредуваат дали личноста е машко или женско. Постојат два вида полови хромозоми, X и Y. Лицето кое има два Х-хромозоми се опишува како XX и генетски е женско лице кое има X и Y хромозом е опишано како XY и генетски е машко. Останатите 22 пара хромозоми се нарекуваат автозоми. Автозомите го одредуваат изразот на повеќето наследни карактеристики на една личност.

Во митозата, едното јадро се дели на две ќерки јадра кои содржат ист број и видови на хромозоми. Но, митозата е само една фаза во текот на животот на клетката што се дели. Целиот редослед на настани низ кои поминува клетката од нејзиното потекло во делењето на нејзината матична клетка преку сопствената поделба на две ќерки ќерки се нарекува клеточен циклус (слика 19.2). Клеточниот циклус се состои од две главни фази: интерфаза и клеточна делба.

СЛИКА 19.2. Клеточниот циклус

Интерфазата е периодот на клеточниот циклус помеѓу клеточните делби. Тоа е одговорно за поголемиот дел од времето што минува за време на клеточниот циклус. За време на активниот раст и делбите (во зависност од видот на клетката), на целиот клеточен циклус може да му бидат потребни околу 16 до 24 часа за да се заврши, а само 1 до 2 часа се поминуваат во делење. Интерфазата не е „период на одмор“, како што некогаш се мислеше. Наместо тоа, интерфазата е време кога клетката ги извршува своите функции и расте. Ако клетката ќе се подели, интерфазата е време на интензивна подготовка за клеточна делба. За време на интерфазата, ДНК и органели се дуплираат. Овие препарати обезбедуваат дека кога клетката ќе се подели, секоја од нејзините добиени клетки, наречени ќеркички ќелии, ќе ги добие неопходните работи за опстанок.

Интерфазата се состои од три дела: Г1 (прв „јаз“), S (синтеза на ДНК) и Г2 (втора „јаз“). Сите три дела на интерфазата се времиња на клеточен раст, кои се карактеризираат со производство на органели и синтеза на протеини и други макромолекули. Сепак, постојат некои настани специфични за одредени делови од интерфазата:

• Г1: Време на голем раст пред да започне синтезата на ДНК.

• S: Времето во кое ДНК се синтетизира (реплицира).

• Г2: Време на раст откако ќе се синтетизира ДНК и пред да започне митозата.

Деталите за синтезата (репликацијата) на ДНК се опишани во Поглавје 21. Нашата дискусија во ова поглавје воведува некоја основна терминологија која се однесува на клеточниот циклус.

Во текот на интерфазата, генетскиот материјал е во форма на долги, тенки нишки кои често се нарекуваат хроматин (Слика 19.3). Тие се вртат случајно еден околу друг како заплеткани прамени предиво. Во оваа состојба, ДНК може да се синтетизира (реплицира) и гените да бидат активни. На почетокот на интерфазата, за време на Г1, секој хромозом се состои од молекула на ДНК и протеини. Кога хромозомите се реплицираат за време на S фазата, копии на хромозомите остануваат прикачени. Двете копии, секоја точна реплика на оригиналниот хромозом, остануваат прикачени една за друга во регионот наречен центромер. Сè додека репликатните копии остануваат прикачени, секоја копија се нарекува хроматид. Двата приврзани хроматиди се генетски идентични и се нарекуваат сестрински хроматиди.

СЛИКА 19.3. Промени во структурата на хромозомите поради репликација на ДНК за време на интерфазата и подготовка за нуклеарна поделба во митоза

Опишете ја разликата во структурата на хромозомот помеѓу почетокот на интерфазата и крајот на интерфазата.

На почетокот на интерфазата, хромозомот е една нишка на ДНК. На крајот на интерфазата, хромозомот се состои од два сестрински хроматиди кои се реплицирани копии на оригиналната нишка на ДНК.

Поделба на јадрото и цитоплазмата

Телесните клетки постојано се делат во развојот на ембрионот и фетусот. Ваквата поделба игра важна улога и во растот и поправката на телесните ткива кај децата. Кај возрасните, специјализираните клетки, како што се повеќето нервни клетки, ја губат својата способност да се делат. Доцна во Г1 од интерфазата, овие клетки влегуваат во она што се нарекува G0 фаза тие ги извршуваат своите нормални клеточни активности, но не се делат. Другите возрасни клетки, како што се клетките на црниот дроб, престануваат да се делат, но ја задржуваат способноста да се подложат на клеточна делба доколку се појави потреба за поправка и замена на ткивото. Сепак, други клетки активно се делат во текот на животот. На пример, тековната клеточна делба во клетките на кожата кај возрасните служи за замена на огромниот број на клетки што се трошат секој ден.

Значи, гледаме дека клеточниот циклус бара прецизно време и точност. Протеините ја следат околината во клетката за да се осигураат дека таа е соодветна за клеточната делба и дека ДНК е прецизно реплицирана. Здравите клетки нема да се делат доколку не се исполнат овие два услови. Меѓутоа, како што ќе видиме во Поглавје 21а, клетките на ракот ја избегнуваат оваа регулатива и се делат неконтролирано.

Поделбата на телесните клетки (по интерфазата) се состои од два процеса кои малку се преклопуваат во времето. Првиот процес, поделбата на јадрото, се нарекува митоза. Вториот процес е цитокинеза, што е поделба на цитоплазмата што се јавува кон крајот на митозата (Слика 19.4).

СЛИКА 19.4. Преглед на митозата

Митоза: Создавање на генетски идентични диплоидни телесни клетки

За целите на дискусијата, митозата обично се дели на четири фази: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Главните настани од секоја фаза се прикажани на Слика 19.5 (стр. 396-397).

• Профаза Митозата започнува со профаза, време кога се случуваат промени во јадрото, како и во цитоплазмата. Во јадрото, хроматинот се кондензира и формира хромозоми додека ДНК се обвиткува околу хистоните. ДНК потоа се врти и се превртува за да формира цврсто набиена структура (види Слика 19.3). Кога ДНК е во оваа кондензирана состојба, таа не може да се реплицира, а активноста на генот е исклучена. Во оваа кондензирана состојба, сестринските хроматиди полесно се одвојуваат без да се скршат. Отприлика во ова време, нуклеарната мембрана исто така почнува да се распаѓа.

СЛИКА 19.5. Фазите на клеточната делба (митоза и цитокинеза) снимени во светлосни микрографи и прикажани во шематски цртежи

Надвор од јадрото, во цитоплазмата, се формира митотичко вретено. Митотичкото вретено е направено од микротубули поврзани со центриолите (види Поглавје 3). За време на профазата, центриолите, дупликати за време на интерфазата, се оддалечуваат едни од други кон спротивните краеви на клетката.

• Метафаза Во текот на следната фаза на митозата, метафазата, хромозомите се прикачуваат на митотичните вретена, формирајќи линија на она што се нарекува екватор (центар) на митотичните вретена. Ова усогласување обезбедува секоја клетка ќерка да добие по еден хроматид од секој од 46-те хромозоми кога хромозомите се одвојуваат во центромерот. Така, секоја клетка ќерка е диплоидна клетка која е генетски идентична со матичната клетка.

• Анафаза Анафазата започнува кога сестринските хроматиди од секој хромозом почнуваат да се одвојуваат, расцепувајќи се на центромерот. Сега посебни ентитети, сестринските хроматиди се сметаат за хромозоми сами по себе. Влакната на вретеното ги повлекуваат хромозомите кон спротивните полови на клетката. До крајот на анафазата, еквивалентни збирки на хромозоми се наоѓаат на двата пола на клетката.

• Телофаза За време на телофазата, околу секоја група хромозоми на секој пол се формира нуклеарна обвивка, а митотичкото вретено се расклопува. Хромозомите, исто така, стануваат потешки по изглед.

Клетките на ракот се делат брзо и без крај. Еден тип на лек кој се користи во хемотерапијата за рак го инхибира формирањето на вретените влакна. Зошто ова може да биде ефикасен антиканцероген третман?

Цитокинезата - поделба на цитоплазмата - започнува кон крајот на митозата, некаде за време на телофазата. Во текот на овој период, лентата од микрофиламенти во областа каде што хромозомите првично се порамнети се собира и формира бразда, како што е прикажано на Слика 19.6. Браздата се продлабочува, на крајот стискајќи ја ќелијата на два дела.

СЛИКА 19.6. Цитокинезата е поделба на цитоплазмата за да се формираат две ќерки ќерки.

Што би се случило ако клетката ја заврши митозата, но не ја заврши цитокинезата?

Како што видовме, главна карактеристика на клеточната делба е скратувањето и згуснувањето на хромозомите. Во оваа состојба, хромозомите се видливи со светлосен микроскоп и може да се користат за дијагностички цели, како на пример кога потенцијалните родители сакаат да ја проверат сопствената хромозомска шминка дали има дефекти. Еден често користен метод зема бели крвни зрнца од примерок од крв и ги одгледува некое време во хранлив медиум. Културата потоа се третира со лек кој го уништува митотичкото вретено, со што се спречува одвојувањето на хромозомите и се запира клеточната делба во метафазата. Следно, клетките се фиксираат, обојуваат и фотографираат така што сликите на хромозомите можат да се подредат во парови врз основа на физичките карактеристики како што се локацијата на центромерот и вкупната должина. Хромозомите се нумерирани од најголем до најмал, во распоред наречен кариотип (Слика 19.7). Кариотиповите може да се проверат за неправилности во бројот или структурата на хромозомите.

СЛИКА 19.7. Хромозомите во клетките кои се делат може да се испитаат за дефекти во бројот или структурата. Кариотипот се конструира со распоредување на хромозомите од фотографиите врз основа на големината и локацијата на центромерот.

Мејоза: Создавање на хаплоидни гамети

Видовме дека соматските клетки содржат хомологен пар од секој тип на хромозом, по еден член од секој пар од таткото и по еден член од секој пар од мајката. Потсетиме дека клетката со хомологни парови на хромозоми е опишана како диплоидна, 2n. Гаметите - јајца или сперматозоиди - се разликуваат од соматските клетки по тоа што се хаплоидни, означени со n, што значи дека имаат само еден член од секој хомологен пар на хромозоми. Како што прочитавте претходно во поглавјето, гаметите се произведуваат со еден вид клеточна делба наречена мејоза, која всушност е две поделби кои резултираат со до четири хаплоидни ќерки-ќерки. Кога спермата оплодува јајце клетка, се создава нова клетка - зигот. Бидејќи јајце клетката и спермата придонесуваат со збир на хромозоми во зиготот, тој е диплоиден. По многу митотични клеточни делби, зиготот на крајот може да се развие во нова единка.

Мејозата служи две важни функции во сексуалната репродукција:

• Мејозата го одржува константен бројот на хромозоми во телесните клетки од генерација на генерација.

• Мејозата ја зголемува генетската варијабилност кај популацијата.

Мејозата го одржува константен бројот на хромозоми во телесните клетки со генерации бидејќи создава хаплоидни гамети (сперматозоиди и јајца) со само еден член од секој хомологен пар на хромозоми. Ако гаметите би биле произведени со митоза, тие би биле диплоидни секоја сперма и јајце клетката би содржи 46 хромозоми наместо 23. Потоа, ако спермата која содржи 46 хромозоми оплоди јајце клетка со 46 хромозоми, зиготот би имал 92 хромозоми. Зиготот на следната генерација би имал 184 хромозоми, формирани од јајце и сперматозоиди кои ќе содржат 92 хромозоми. Следната генерација би имала 368 хромозоми во секоја клетка, а следната 736 - и така натаму. Може да се види дека бројот на хромозомите брзо би станал неприкосновен и, што е уште поважно, ќе ја смени количината на генетски информации во секоја клетка. Како што ќе видиме кон крајот на поглавјето, дури и една дополнителна копија од еден хромозом обично предизвикува умирање на ембрионот.

Мејозата исто така ја зголемува генетската варијабилност кај популацијата. Подоцна во ова поглавје ги разгледуваме механизмите со кои се постигнува ова зголемување. Генетската варијабилност е важна бидејќи обезбедува суровина преку која може да дејствува природната селекција, што доведува до промени опишани колективно како еволуција. Односот помеѓу генетската варијабилност и еволуцијата е дискутиран во Поглавје 22.

Две мејотски клеточни поделби: Подготовка за сексуална репродукција

Прво, да разгледаме како мејозата го одржува константен бројот на хромозомите. Фазите во мејозата се сумирани на Слика 19.8. Мејозата и митозата започнуваат на ист начин. На двете им претходи истиот настан - репликацијата на хромозомите. За разлика од митозата, сепак, мејозата вклучува две поделби. Во првата поделба, бројот на хромозомите е намален, бидејќи двата хомолози на секој пар на хромозоми (секоја реплицирана во два хроматиди поврзани со центромер) се одделени во две ќелии така што секоја клетка има по еден член од секој хомологен пар на хромозоми. Во втората поделба, реплицираните хроматиди на секој хромозом се одвоени. Значи, гледаме дека мејозата започнува со една диплоидна клетка и, две поделби подоцна, произведува четири хаплоидни клетки. Уредните движења на хромозомите за време на мејозата обезбедуваат секоја произведена хаплоидна гамета да содржи по еден член од секој хомологен пар на хромозоми. Иако не е прикажано на резимето, секоја од двете мејотски поделби има четири фази слични на оние во митозата: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

СЛИКА 19.8. Преглед на мејозата. Мејозата го намалува бројот на хромозомот од диплоиден број на хаплоиден број. Мејозата вклучува две клеточни делби.

Мејоза I . Првата мејотична поделба - мејоза I - произведува две клетки, секоја со 23 хромозоми. Имајте на ум дека клетките ќерки не содржат случаен асортиман од 23 хромозоми. Наместо тоа, секоја клетка ќерка содржи по еден член од секој хомологен пар, при што секој хромозом се состои од две сестрински хроматиди.

Важно е секоја клетка ќерка да добие по еден од секој вид на хромозом за време на мејозата I. Ако една од ќерките ќе има два од хромозомот 3 и немаше хромозом 6, таа нема да преживее. Иако сè уште би имало 23 хромозоми, дел од упатствата за структурата и функцијата на телото (хромозом 6) ќе недостасуваат. Раздвојувањето на хомологните хромозоми се случува сигурно за време на мејозата I бидејќи, за време на профазата I (I означува дека оваа фаза се одвива за време на мејозата I), членовите на хомологните парови се редат еден до друг со феномен наречен синапсис („спојување“). На пример, хромозомот 1 што е првично од вашиот татко ќе се усогласи со хромозомот 1 првично од вашата мајка. Хромозомот 2 на таткото би се спарил со мајчиниот хромозом 2, и така натаму. За време на метафазата I, соодветните хомологни парови се позиционираат на средната линија на клетката и се прикачуваат на влакната на вретеното. Спарувањето на хомологните хромозоми помага да се осигура дека ќерките ќе добијат по еден член од секој хомологен пар. Размислете за следната аналогија. Со спарување на чорапите пред да ги ставите во фиока, поголема е веројатноста дека ќе ги ставите соодветните чорапи на стапалата отколку ако случајно сте извадиле два чорапи.

Следно, за време на анафазата I, членовите на секој хомологен пар на хромозоми се раздвојуваат, а секој хомолог се движи кон спротивните краеви на клетката. За време на телофазата I, започнува цитокинезата, што резултира со две ќерки ќерки, секоја со по еден член од секој пар на хромозом. Секој хромозом во секоја клетка ќерка сè уште се состои од два реплицирани сестрински хроматиди. Телофазата I е проследена со интеркинеза, краток период сличен на интерфаза. Интеркинезата се разликува од митотичната интерфаза по тоа што нема репликација на ДНК за време на интеркинезата.

Мејоза II За време на втората мејотична поделба - мејоза II - секој хромозом се наредени во центарот на клетката независно (како што се случува во митоза), а сестринските хроматиди (прикачени реплики) што го сочинуваат секој хромозом се одделени. Одвојувањето на сестринските хроматиди се случува во двете ќерки-ќерки кои биле произведени во мејозата I. Овој настан резултира со четири клетки, од кои секоја содржи по еден од секој вид на хромозом. Настаните на мејозата II се слични на оние на митозата, освен што само 23 хромозоми се наредени независно во мејозата II во споредба со 46-те хромозоми кои независно се усогласуваат во митоза. Слика 19.9 ги прикажува настаните на мејозата. Табела 19.1 и слика 19.10 ги споредуваат митозата и мејозата.

СЛИКА 19.9. Фази на мејоза

ТАБЕЛА 19.1. Во споредба со митоза и мејоза

Вклучува една клеточна поделба

Вклучува две клеточни делби

Произведува две диплоидни клетки

Произведува до четири хаплоидни клетки

Се јавува само во јајниците и тестисите за време на формирањето на гамети (јајце клетка и сперма)

Резултати во раст и поправка

Резултати во производството на гамети (јајца и сперма).

Нема размена на генетски материјал

Делови од хромозомите се разменуваат при вкрстување

Ќерките клетки се генетски слични

Ќерките ќерки се генетски различни

СЛИКА 19.11. Споредба на сперматогенезата и оогенезата. Мејозата резултира со хаплоидни клетки кои се диференцираат во зрели гамети. Сперматогенезата произведува четири сперматозоиди кои се специјализирани за транспорт на генетските информации на мажјакот до јајце клетката. Oogenesis произведува до три поларни тела и една јајце клетка која е преполна со хранливи материи за да го храни раниот ембрион.

Генетска варијабилност: вкрстување и независен асортиман

Во моментот на оплодување, кога јадрата на јајце клетката и спермата се спојуваат, се формира нова, единствена единка. Иако одредени семејни карактеристики може да се пренесат, секое дете носи свој асортиман на генетски карактеристики (Слика 19.12).

СЛИКА 19.12. Секое дете наследува единствена комбинација на генетски карактеристики на мајката и таткото поради мешањето на хромозомите што се случува за време на мејозата. Оваа фотографија ги прикажува Ерик и Мери Гуденау со нивните четири сина: Дерик, Стивен, Дејвид и Џон.

Генетските варијации настанува главно поради мешањето на мајчините и татковските форми на гени за време на мејозата. Еден начин на кој ова мешање се случува е преку процес наречен вкрстување, во кој соодветните делови од хроматиди од мајчините и татковските хомолози (несестрински хроматиди) се разменуваат за време на синапсисот кога хомолозите се порамнети еден до друг. По вкрстувањето, погодените хроматиди имаат мешавина од ДНК од двајцата родители. Бидејќи хомолозите го усогласуваат ген по ген за време на синапсисот, разменетите сегменти содржат генетски информации за истите особини. Меѓутоа, бидејќи гените на мајката и гените на таткото може да насочат различни изрази на особината - на пример прикачени или неприцврстени ушни ресички - хроматидите погодени од вкрстувањето имаат нова, нова комбинација на гени. Така, вкрстувањето ја зголемува генетската варијабилност на гаметите (Слика 19.13).

СЛИКА 19.13. Преминување. За време на синапсисот, кога хомологните хромозоми на мајката и таткото се тесно усогласени, се разменуваат соодветните сегменти на несродните хроматиди. Секој од засегнатите хроматиди има мешавина од генетски информации од мајката и таткото.

Независниот асортиман е втор начин на кој мејозата обезбедува мешање на гените помеѓу генерациите (Слика 19.14). Потсетиме дека хомологните парови на хромозоми се редат на екваторот (средината) на митотичните вретена за време на метафазата I. Сепак, ориентацијата на членовите на парот е случајна во однос на тоа кој член е поблиску до кој пол. Така, како и шансите дека превртената паричка ќе дојде до глави, има педесет и педесет шанси дадената клетка ќерка да го добие мајчиниот хромозом од одреден пар. Секој од 23-те пара хромозоми се ориентира независно за време на метафазата I. Ориентациите на сите 23 пара ќе го одредат асортиманот на мајчините и татковските хромозоми во клетките ќерки. Така, секое дете (освен идентичните браќа и сестри) од исти родители има уникатен генетски состав.

СЛИКА 19.14. Независен асортиман. Релативното позиционирање на хомологните мајчини и татковски хромозоми во однос на половите на клетката е случајно. Членовите на секој хомологен пар се ориентираат независно од другите парови. Забележете дека со само два хомологни пара, постојат четири можни комбинации на хромозоми во добиените гамети.

Дополнителни или исчезнати хромозоми

Најчесто, мејозата е прецизен процес што резултира со рамномерно распоредување на хромозомите на гаметите. Но, мејозата не е сигурен. Пар хромозоми или сестрински хроматиди може толку цврсто да се залепат еден до друг што не се одвојуваат за време на анафазата. Како резултат на тоа, и двете одат во иста клетка ќерка, а другата клетка ќерка не прима ниту еден од овој тип на хромозом (Слика 19.15). Неуспехот на хомологните хромозоми да се одвојат за време на мејозата I или на сестрите хроматиди да се одделат за време на мејозата II се нарекува недисјункција.

СЛИКА 19.15. Недисјункција е грешка што се случува за време на клеточната делба во која хомологните хромозоми или сестринските хроматиди не успеваат да се одвојат за време на анафазата. Една од добиените ќерки ќе има три од еден тип на хромозом, а на другата клетка ќе ѝ недостасува тој тип на хромозом.

Едно на секои 700 доенчиња се раѓа со три копии од хромозомот 21 (трисомија 21), состојба позната како Даунов синдром. Симптомите на Даунов синдром вклучуваат умерена до тешка ментална ретардација, низок раст или скратени делови од телото поради слаб раст на скелетот и карактеристични црти на лицето (Слика 19.А). Поединците со Даунов синдром обично имаат зарамнет нос, јазик испакнат нанапред што ја принудува устата да се отвори, очи свртени нагоре и превиткување на кожата на внатрешниот агол на секое око. Приближно 50% од сите бебиња со Даунов синдром имаат срцеви мани, а многу од нив умираат како резултат на овој дефект. Блокадата во дигестивниот систем, особено во хранопроводникот или тенкото црево, е исто така честа појава и може да бара операција веднаш по раѓањето.

СЛИКА 19.А. Лицето со Даунов синдром е умерено до тешко ментално ретардирани и има карактеристичен изглед.

Ризикот од раѓање бебе со Даунов синдром се зголемува со возраста на мајката. 30-годишна жена има двојно поголема веројатност да роди дете со Даунов синдром отколку 20-годишна жена. По 30-тата година, ризикот драстично се зголемува. На 45-годишна возраст, мајката има 45 пати поголема веројатност да роди бебе со Даунов синдром отколку 20-годишна жена.

Денес луѓето со Даунов синдром живеат подолго и со поквалитетен живот отколку во минатото. Овие подобрувања се должат на подобра здравствена заштита, поефективни пристапи за настава и поголем опсег на можности. Очекуваното траење на животот сега се приближува до 60 години во многу земји.

Пренаталниот скрининг за Даунов синдром е вообичаен и обично се препорачува за бремени жени на возраст над 30 години. Приближно 95% од „позитивните“ скрининг тестови се погрешни. Сепак, сите жени кои првично тестираат позитивно за носење фетус со Даунов синдром се охрабруваат да подлежат на поинвазивни тестови и 1% до 2% од бременостите тестирани со овие процедури резултираат со спонтан абортус. Како резултат на тоа, пренаталниот скрининг за Даунов синдром претставува ризик за 700.000 бремености секоја година.

Прашања што треба да се разгледаат

Down Syndrome International ги охрабрува прегледите на политиките за скрининг и јавната дебата за прифаќањето на генетскиот скрининг за ментална и физичка попреченост.

• Ако вие или некој близок сте бремени, дали би се залагале за пренатален скрининг за Даунов синдром? Зошто да или зошто не?

• Кој треба да плати за пренатален скрининг? Лицето? Здравствен осигурител? Владата?

• Дали се согласувате дека треба да се препорача генетски скрининг за ментална и физичка попреченост?

Што се случува ако недисјункцијата создаде гамета со дополнителен или исчезнат хромозом и таа гамета потоа се соедини со нормална гамета за време на оплодувањето? Добиениот зигот ќе има вишок или дефицит на хромозоми. На пример, ако абнормалната гамета има дополнителен хромозом, добиениот зигот ќе има три од еден тип на хромозом и два од останатите. Оваа состојба, во која има три претставници на еден хромозом, се нарекува трисомија. Ако, од друга страна, гамета на која и недостасува претставник на еден тип на хромозом се спои со нормална гамета за време на оплодувањето, добиениот зигот ќе има само еден од тој тип на хромозом, наместо нормалните два хромозоми. Состојбата во која има само еден претставник на одреден хромозом во клетката се нарекува моносомија. Нерамнотежата на бројот на хромозомите обично предизвикува абнормалности во развојот. Најчесто, настанатите малформации се доволно тешки за да предизвикаат смрт на фетусот, што ќе резултира со спонтан абортус. Навистина, кај околу 70% од спонтани абортуси, фетусот има абнормален број на хромозоми.

Кога фетусот наследува абнормален број на одредени хромозоми - на пример, хромозомот 21 или половите хромозоми - настанатата состојба обично не е фатална (види есеј за етичко прашање, Трисомија 21). Нарушувањето на рамнотежата на хромозомите, сепак, предизвикува специфичен синдром. (Синдром е група на симптоми кои генерално се јавуваат заедно.)

Како автозомите, половите хромозоми може да не се одвојат за време на анафазата. Оваа грешка може да се појави за време на формирање на јајце клетка или сперма. Мажјакот е хромозомски XY, така што кога X и Y се раздвојуваат за време на анафазата, се произведува еднаков број на сперматозоиди кои носат Х и Y. Меѓутоа, доколку дојде до неразединување на половите хромозоми за време на формирањето на сперматозоидите, половина од добиената сперма ќе ги носи и X и Y хромозомите, додека другата добиена сперма нема да содржи никаков полов хромозом. Жената е хромозомски XX, така што секоја јајце клетка што ја произведува треба да содржи по еден Х-хромозом. Меѓутоа, кога ќе се појави неразделување на половите хромозоми, јајцето може да содржи два Х-хромозома или воопшто да нема. Кога гамета со абнормален број полови хромозоми се спојува со нормална гамета за време на оплодувањето, добиениот зигот има абнормален број на полови хромозоми (Слика 19.16).

СЛИКА 19.16. Половите хромозоми може да не се одвојат за време на формирањето на гамета. Овде јајце со абнормален број полови хромозоми се придружува на нормалната сперма при оплодување, а добиениот зигот има абнормален број на полови хромозоми. Нерамнотежата на половите хромозоми го нарушува нормалниот развој на репродуктивните структури.

Тарнеров синдром се јавува кај лица кои имаат само еден X хромозом (XO). Приближно 1 од 5000 женски доенчиња се раѓаат со Тарнеров синдром, но ова претставува само мал процент од XO зиготите кои се формираат. Повеќето од овие XO зиготи се губат како спонтани абортуси. Лицето со Тарнеров синдром има надворешен изглед на женски. Единствената навестување на Тарнеров синдром може да биде густа кожа на вратот. Меѓутоа, како што старее, таа генерално е значително пониска од нејзините врсници. Градите и се широки, а градите неразвиени. Кај 90% од жените со Тарнеров синдром, јајниците се исто така слабо развиени, што доведува до неплодност. Бременоста може да биде можна преку ин витро оплодување (види Поглавје 18), во која оплодената јајце клетка од донаторот е вградена во нејзината матка.

Клајнфелтер синдром е забележан кај мажи кои се XXY. Иако дополнителниот Х-хромозом може да се наследи како резултат на недисјункција за време на формирање на јајце клетката или спермата, двапати е поголема веројатноста да дојде од јајце клетката. Зголемената возраст на мајката може малку да го зголеми ризикот.

Клајнфелтер синдромот е прилично чест. Приближно 1 од 500 до 1 од 1000 од сите новородени мажјаци е XXY. Сепак, не сите XXY мажи покажуваат симптоми на дополнителен Х хромозом. Всушност, некои од нив го живеат својот живот без воопшто да се посомневаат дека се XXY. Кога има знаци дека мажјакот има Klinefelter синдром, тие обично не се појавуваат до пубертетот. Во текот на тинејџерските години, тестисите на мажјакот XY постепено се зголемуваат во големина. Спротивно на тоа, тестисите на многу XXY мажјаци остануваат мали и не произведуваат соодветна количина на машкиот полов хормон, тестостерон. Како резултат на недостаток на тестостерон, овие мажјаци може да пораснат повисоки од просекот, но да останат помалку мускулести. Секундарните полови карактеристики, како што се влакната на лицето и телото, може да не се развијат целосно. Градите исто така може малку да се развијат. Пенисот е обично со нормална големина, но тестисите може да не произведуваат сперма, така што мажите со Klinefelter синдром може да бидат стерилни.

Недисјункцијата, исто така, може да резултира со женка со три Х хромозоми (XXX, троен-X синдром) или маж со два Y хромозома (XYY, Јаков синдром, произведен кога хроматидите на реплицираниот Y хромозом не успеваат да се разделат). Повеќето жени со трипл-Х синдром (ХХХ) имаат нормален сексуален развој и можат да зачнат деца. Некои жени со трипл-Х имаат потешкотии во учењето и задоцнети јазични вештини. Мажјаците со два Y хромозома (XYY) често се повисоки од нормалното, а некои имаат малку пониска интелигенција од нормалната.

Ако имате син со Klinefelter синдром, дали би сакале тој да има третмани со тестостерон по пубертетот?

Во ова поглавје ја разгледавме клеточната делба: митоза, која доведува до нови телесни клетки за раст и поправка, и мејоза, која доведува до појава на гамети (јајце клетки и сперматозоиди). Во следното поглавје, понатаму ја разгледуваме митозата и ги истражуваме матичните клетки, кои се неспецијализирани клетки кои можат континуирано да се делат и да се развијат во различни типови ткива.

Истакнување на концептите

Два типа на клеточна поделба (стр. 392)

• Човечкиот животен циклус бара два вида нуклеарна поделба - митоза и мејоза. Митозата создава клетки кои се точни копии на оригиналната клетка. Митозата се јавува при раст и поправка. Мејозата создава клетки со половина од бројот на хромозоми како во првобитната клетка. Производството на гамети бара мејоза.

Форма на хромозоми (стр. 393)

• Хромозомот содржи ДНК и протеини наречени хистони. Генот е сегмент од ДНК што шифрира протеин кој игра структурна или функционална улога во клетката. Гените се распоредени долж хромозомот во одреден редослед. Секој од 23-те различни видови на хромозоми во човечките клетки содржи специфична низа на гени.

• Соматските клетки (сите клетки освен јајце клетките и сперматозоидите) се диплоидни, односно содржат парови на хромозоми, по еден член од секој пар од секој родител. Хомологните хромозоми носат гени за истите особини. Кај луѓето, диплоидниот број на хромозоми е 46 - или 23 хомологни парови. Еден пар на хромозоми, половите хромозоми, го одредува полот. Мажјаците се XY, а женките се XX. Останатите 22 пара хромозоми се нарекуваат автозоми. Јајцата и сперматозоидите се хаплоидни, тие содржат само еден сет на хромозоми.

• Клеточниот циклус се состои од две големи фази: интерфаза и клеточна делба. Интерфазата е периодот помеѓу клеточните делби.

• За време на интерфазата, ДНК и органели се реплицираат како подготовка за клетката да се подели и да произведе две идентични ќерки ќерки. Поделбата на соматските клетки се состои од митоза (поделба на јадрото) и цитокинеза (поделба на цитоплазмата).

Митоза: Создавање на генетски идентични диплоидни телесни клетки (стр. 394-398)

• Во митозата, првобитната клетка, откако го реплицирала својот генетски материјал, ја дистрибуира подеднакво меѓу двете ќерки-ќерки. Постојат четири фази на митоза: профаза, метафаза, анафаза и телофаза.

• Цитокинеза, поделба на цитоплазмата, обично започнува некаде за време на телофазата. Појасот од микрофиламенти на средната линија на клетката се собира и формира бразда. Браздата се продлабочува и на крајот ја штипка клетката на два дела.

• Кариотипот е распоред на хромозоми врз основа на нивните физички карактеристики, како што се должината и положбата на центромерот.

Мејоза: Создавање на хаплоидни гамети (стр. 398-407)

• Мејозата, посебен вид нуклеарна поделба која се јавува во јајниците или тестисите, започнува со диплоидна клетка и произведува четири хаплоидни клетки кои ќе станат гамети (јајца или сперматозоиди).

• Мејозата е важна затоа што го преполовува бројот на хромозомите во гаметите, а со тоа го одржува константен бројот на хромозомите помеѓу генерациите. Кога спермата оплодува јајце клетка, се создава диплоидна клетка наречена зигот. По многу успешни митотични поделби, зиготот може да се развие во нова единка.

• Пред да започне мејозата, хромозомите се реплицираат, а копиите остануваат врзани една за друга со центромери. Приложените реплицирани копии се нарекуваат сестрински хроматиди.

• Во мејозата има две клеточни делби. За време на првата мејотична поделба (мејоза I), членовите на хомологните парови се одвојуваат. Така, клетките ќерки содржат само еден член од секој хомологен пар (иако секој хромозом сè уште се состои од два реплицирани сестрински хроматиди). За време на втората мејотична поделба (мејоза II), сестринските хроматиди се одвојуваат.

• Генетската рекомбинација за време на мејозата резултира со варијации меѓу потомците од исти двајца родители. Една од причините за генетска рекомбинација е вкрстувањето, во кое соодветните сегменти на ДНК се разменуваат помеѓу мајчините и татковските хомолози, создавајќи нови комбинации на гени во добиените хроматиди.

• Втора причина за генетска рекомбинација е независниот асортиман на мајчини и татковски хомолози во ќерките клетки за време на мејоза I. Ориентацијата на членовите на парот во однос на половите на клетката одредува дали клетката ќерка ќе ја прими мајчината или татковската клетка хромозом од даден пар. Секој пар се порамнува независно од другите.

• Недисјункција е неуспехот на хомологните хромозоми или сестринските хроматиди да се одвојат за време на клеточната делба. Тоа резултира со абнормален број на хромозоми во добиените гамети, и со зиготи создадени со оплодување што ги вклучува овие гамети, што генерално резултира со смрт на фетусот. Недисјункција на хромозомот 21 може да резултира со Даунов синдром.

1. Објасни ја врската помеѓу гените и хромозомот. р. 393

2. Дефинирајте ја митозата и цитокинезата. стр 394-398

3. Зошто е важна мејозата? стр. 398

4. Опишете го усогласувањето на хромозомите на средната линија за време на мејозата I и мејозата II. Објаснете ја важноста на овие порамнувања во создавањето хаплоидни гамети од диплоидни клетки. стр 400-403

5. Објаснете како вкрстувањето и независниот асортиман резултираат во генетска рекомбинација што предизвикува варијабилност меѓу потомците (настрана од идентични близнаци) од исти двајца родители. стр 403-404

6. Дефинирајте недисјункција. Објаснете како недисјункцијата може да резултира со абнормален број на хромозоми кај една личност. стр. 405

7. Што предизвикува Даунов синдром? Кои се вообичаените карактеристики на состојбата? стр. 405

8. Процесот на митоза резултира со

9. ДНК се синтетизира (реплицира) за време на

10. Во која фаза на мејозата се јавува вкрстување?

11. За време на мејозата, процесите на _____ и _____ ја зголемуваат генетската разновидност.

12. _____ хромозомите носат гени за истите особини.

13. _____ е спарување на хромозоми за време на мејозата.

14. Фазата на митоза за време на која се раздвојуваат сестринските хроматиди е _____.

15. Фазата на мејоза во која се раздвојуваат сестринските хроматиди е _____.

Примена на концептите

1. Клеточен биолог го проучува клеточниот циклус. Таа ги одгледува клетките во култура и тие активно се делат митотички. Една одредена клетка има половина од ДНК од повеќето други клетки. Во која фаза на митоза е оваа клетка? Како знаеш?

2. Што би се случило ако влакната на вретеното не се формираат за време на митозата?

3. На која состојба укажува следниот кариотип?

Станете информатички писмени

Неколку генетски нарушувања се предизвикани од премногу или премалку хромозоми. Користете најмалку три доверливи извори (книги, списанија, веб-страници) за да опишете барем едно такво нарушување освен Даунов синдром, Тарнеров синдром и Клајнфелтер синдром. Наведете кои хромозоми се дополнителни или недостасуваат во нарушувањето и забележете ги симптомите на нарушувањето. Наведете го секој извор што сте го разгледале и објаснете зошто ги избравте трите извори што ги користевте.

Ако сте носител на авторски права на кој било материјал содржан на нашата страница и имате намера да го отстраните, ве молиме контактирајте со администраторот на нашата страница за одобрување.


Дополнителна датотека 1: Слика S1

. Работен тек за цевководот за склопување B73-Ab10. Слика S2. Надополнување на празнините во склопувањето на PacBio со Nanopore contigs. Слика S3. Порамнување на склоповите на B73 центромерите базирани на BAC со споениот склоп во формат на оптичка карта. Табела S1. Статистика на собранието и празнини во склоповите B73-Ab10. Табела S2. Точноста на склоповите на геномот проценета со споредба со мапите на Bionano. Табела S3. Координати и состав на центромери дефинирани со CENH3 ChiP-seq во склопот B73-Ab10. Табела S4. CENH3 збогатување и мапирање на читањата на Illumina во активни центромери. Табела S5. Повторливи компоненти во склоповите B73-Ab10. Табела S6. Состав на низи CentC. Табела S7. Состав на копче180 и TR-1 копчиња. Табела S8. Дистрибуција на гени и транспозони во хаплотипот Ab10 и соодветните N10 региони.


Зошто хромозомот 1 се нарекува Хромозом 1? - Биологија

Проект 2: Изолација и карактеризирање на мутации кај Drosophila melanogaster

Еден од најкористените организми во генетските студии е мушичката, Drosophila melanogaster. Томас Хант Морган беше пионер на генетските студии со Дрософила на Универзитетот Колумбија во 1911 година. Денес, постои големо знаење во врска со генетиката на мушичката. Drosophila има четири пара хромозоми (релативно мал број) кои се карактеризираат опширно. За помалку од две недели, овошната мушичка е подложена на специфична развојна секвенца од оплодена јајце клетка до ларва, препупа, кукличка, потоа возрасна. Генетичарот може да го следи наследувањето на морфолошките, физиолошките и развојните обрасци. Во овој проект, вие (генетичарот) ќе извршите екран за да ги идентификувате и карактеризирате мутантите на Drosophila кои покажуваат морфолошки абнормалности. Потоа ќе ги карактеризирате мутациите што ги идентификувате, со надеж дека ќе научите нешто за вклучените гени.

Хромозомите на Drosophila melanogaster

Поединецот Drosophila има четири пара хромозоми. Жената има по два хромозоми 1 (почесто наречени Х-хромозом), 2, 3 и 4. Мажјакот има еден Х хромозом, еден Y хромозом и по два од хромозомите 2, 3 и 4. Хромозомот Y и хромозомот 4 се многу мали и носат малку гени. Поголемиот дел од гените на мувата се носат на хромозомите X, 2 и 3. Х и Y хромозомите се вклучени во определувањето на полот и затоа се нарекуваат полови хромозоми. Хромозомите 2, 3 и 4 се нарекуваат автозоми. Кај мушичката, полот се одредува според релативниот број на Х-хромозоми и автозоми. Ако мувата има два Х-хромозома и два од секој автосом (сооднос Х:автозома од 1:1), таа ќе се развие како женка. Ако мувата има само еден Х-хромозом и два од секој автосом (сооднос X:автозом од 1:2), таа ќе се развие како мажјак. Кај Drosophila, Y-хромозомот не ја одредува машкоста! (Ова е за разлика од случајот кај цицачите, кај кои присуството на Y хромозомот ја одредува машкоста.). Всушност, мувата која има два Х-хромозома и Y-хромозом ќе се развие како женка.

Развој на Drosophila melanogaster

Парењето кај мушичката се случува 6-8 часа откако возрасната женка ќе излезе од нејзината кукличка кутија. Јајцата може да се снесат во тоа време, или да се задржат и да се снесат подоцна. Жената добива околу 4000 сперматозоиди од мажјак и ги складира во посебни кесички. Спермата се ослободува постепено како што се произведуваат јајце клетките. Секоја женка може да положи неколку стотици оплодени јајца на површината на изворот на храна. Секое оплодено јајце се развива во период од 24 часа во ларва. Ларвата навлегува во изворот на храна и ги јаде клетките на квасецот. Четири до пет дена и две молњи (пролевање на надворешната кутикула на ларвата) подоцна, ларвата се качува на цврста површина и пупарира за да формира препупа, која се покрива во тврда кутикула на ларвата. Препупата се развива во кукличка за 12 часа. Во текот на следните 4-5 дена, куклата се развива во возрасна личност, која излегува од кукличката кутија во процес на еклозија. Првично мувата е долга и тенка, со свиткани крилја и има светла боја. Постепено, крилата се шират и мувата добива позаоблена форма и потемна боја. Целиот животен циклус, кој трае 10-14 дена на 25 C, е илустриран на слика 1.

Слика 1. Животниот циклус на Drosophila.

Студија на мутации во Drosophila melanogaster

Мутациите се моќни алатки во генетската анализа. Логиката зад мутациската анализа е дека можеме да дознаеме за функцијата на генот со испитување што тргне наопаку кога тој ген не функционира правилно. Гените можат да бидат изменети од нивните форми од див тип со мутации, кои често ја нарушуваат или целосно ја елиминираат функцијата на генот. Мутациската анализа е наречена „генетска дисекција“. Првата фаза во генетската дисекција е лов на мутанти (поединечни организми кои носат мутантни гени). Мутантите се јавуваат спонтано кај која било популација со мала фреквенција. Преку употребата на мутагени, сепак, можеме драматично да ја зголемиме веројатноста за наоѓање корисни мутанти. Употребата на мутаген за индуцирање мутации се нарекува мутагенеза. Мутаген кој се покажа како исклучително ефикасен во поттикнувањето мутации кај Drosophila е хемикалијата етил метан сулфонат (EMS). ЕМС може да додаде етил група (-CH2CH3) на многу позиции на сите четири бази пронајдени во ДНК, менувајќи ги нивните својства на спарување. Најчеста промена предизвикана од ЕМС е додавањето на етил група на гванин (G), што му овозможува да се спари со тимин (Т). Ова нелегитимно спарување води до транзиции на GC --> AT во следниот круг на репликација (види учебник на Грифитс, стр. 596).
ЕМС индуцира висок процент на точкасти мутации. Овој мутаген лесно се администрира на возрасни мушички со нивно ставање на филтер-хартија заситена со мешан воден раствор на ЕМС и шеќер. Мажјаците кои се хранети со 0,025 М ЕМС произведуваат сперматозоиди кои носат смртоносни мутации на 70% од сите Х-хромозоми, и на речиси секој хромозом 2 и 3. На овие нивоа на индукција на мутација, можно е да се бараат (скрин) за мутации на одредени локуси, или за мутанти кои прикажуваат необични фенотипови (види учебник на Грифитс, стр. 202). Во овој проект, ќе ги прегледате мувите кои се мутагенизирани со ЕМС, за да пронајдете мутанти со абнормални фенотипови.

Употребата на прикачениот-X хромозом во мутагенезата на Drosophila

Поголемиот дел од интересните мутации кои ќе бидат откриени на екранот по EMS мутагенезата ќе бидат рецесивни, со што нема да дадат мутантен фенотип освен ако не се хомозиготни. Исклучок од ова барање за хомозиготност за изразување на рецесивни мутантни фенотипови е случајот на мутации поврзани со Х-хромозомот кај машките муви. Бидејќи машката мува има само еден Х-хромозом (и затоа е наречена хемизиготна за сите X-поврзани гени), тој ќе го изрази абнормалниот фенотип поврзан со која било рецесивна мутација на X. Со користење на посебен хромозом наречен прикачен-X хромозом (претставен како X^X), можно е да се проверат машките од генерацијата F1 за интересни мутации на Х-хромозомот. Прикачениот-X хромозом е сложен хромозом формиран од фузија на два Х-хромозоми. X^X хромозомот се наследува како единечна единица, а мувите што носат X^X хромозом ќе бидат женски. Жена која има X^X хромозом, а исто така има и Y хромозом може да се спари со нормален маж за да произведе X^X/Y женско и X/Y машко F1 потомство, како што е прикажано на слика 2. Закачени-X хромозоми овозможуваат да се изврши брза EMS мутагенеза и мутантен екран со хранење на EMS на мажјаци од родителска генерација, нивно парење со X^X женки и скрининг на добиените F1 потомци за абнормални фенотипови. Шема за изведување на овој тип на мутагенеза и екран е наведена на слика 3. Во генерацијата F1, само мажјаците ќе носат мутагенизирани Х хромозоми. Бидејќи мажјаците се хемизиготни за сите X-поврзани гени, рецесивните X-поврзани мутации ќе бидат изразени кај овие F1 мажјаци.

Во овој лабораториски проект, ќе примите голема група на F1 потомци кои произлегуваат од парењето на мажјаци од див тип третирани со ЕМС со прикачени-X женки. Оваа група на F1 муви треба да содржи одреден број на X-поврзани мутанти. Вие сте во потрага по интересни мутанти. Ќе работите во парови, но целото одделение ќе соработува во оваа потрага по мутанти и можете да споделувате мутанти еден со друг. Ќе ги откриете овие мутанти барајќи муви кои прикажуваат фенотипови кои се разликуваат од дивиот тип. Пример за таков фенотип би биле очите со различна боја од дивиот тип, темноцрвена боја на очи. Може да најдете и муви кои имаат ненормален изглед на крилја, влакна или други делови од телото. Откако ќе идентификувате колку што можете повеќе интересни мутанти, ќе сакате да ги карактеризирате. За дадена мутација, ќе сакате да одредите дали таа мутација може да се пренесе на следната генерација. Исто така, сакате да одредите дали секоја мутација е, всушност, на Х-хромозомот. Треба да дизајнирате експерименти за да одговорите на овие прашања. Откако ќе утврдите кои од вашите мутации се преносливи, време е да изберете една за да ја испитате подетално. Ќе сакате да ја мапирате мутацијата на одреден регион на Х-хромозомот. Овој лабораториски прирачник е дизајниран да ви даде насоки. Не е наменета да ве води чекор по чекор низ секој експеримент. Оваа анализа треба да ја извршите што е можно понезависно! Со помош на вашите инструктори, треба да дизајнирате и спроведете експерименти за да одговорите на прашањата наведени погоре. Потенцијалниот распоред за овој проект е наведен подолу.

Експериментални постапки (работа во групи од 4)

За време на оваа лабораториска сесија, ќе започнете со скрининг за мутанти. Прво ќе анестезирате и испитате група на дивиот тип Drosophila. Треба да се запознаете со изгледот на мува од див тип и да научите да разликувате мажјаци од женки. Откако ќе се чувствувате удобно да работите со муви, ќе ви биде дадено шише со култура што содржи F1 потомци на мажјаци од див тип третирани со ЕМС, споени со приврзани X женки. Шишето ќе содржи прикачени-X F1 женки и X*/Y F1 мажјаци. (Види слика 3) Ќе се концентрирате на мажјаците, барајќи муви со абнормални фенотипови.

Ќе ви бидат обезбедени:

вијала која содржи овошни мушички од див тип
анестетизатор за муви
хемикалија за анестезија за муви
картичка од бела хартија
четка за бојадисување
микроскоп за дисекција
голема група на F1 потомци кои произлегуваат од парењето на мажјаци од див тип третирани со EMS со
прикачено-X женски.
вијала со девствени прикачени-X женки [C(1)A, y]
празни ампули за култура на муви

Испитување на овошни мушички од див тип

Најпрво ќе ви биде обезбедено вијала што содржи овошни мушички од див тип. Анестезирајте ги сите муви во вијалата како што е опишано подолу и како што е прикажано од вашиот лабораториски инструктор.

1) Отстранете го долниот капак на вашиот анестетизатор за муви и извадете ја гумената подлога од пена што се наоѓа во апаратот.

2) "Наполнете" го вашиот анестетизатор за муви така што ќе ставите околу 10 капки анестетик Fly Nap на гумената подлога од пена и ќе ја ставите влошката назад во апаратот. Повторно ставете го долниот капак.

3) Отстранете го горниот капа од вашиот анестетизатор за муви. Допрете го дното на вијалата со муви лесно и брзо на подлогата на вашата клупа, а потоа извадете го приклучокот од вијалата. Брзо превртете ја вијалата со мушичка над горниот дел од отворениот анестетизатор и лесно и брзо допрете ја целата работа на подлогата, така што мувите ќе паднат во анестетизаторот.

4) Брзо капачете го анестетизаторот и држете ги мувите во комората за анестезија додека сите не престанат да се движат (ова треба да потрае неколку минути).

5) Истурете ги анестезираните мушички од анестетизаторот на бела хартиена картичка и погледнете ги со помош на микроскоп за дисекција.

6) Вежбајте да ги движите мувите на картата со бела хартија со фина четка за боја. Забележете ја дивиот тип, темноцрвена боја на очите.

7) Користејќи ги дијаграмите на слика 4 и обезбедени во лабораториската просторија, одделете ги мажјаците од женките. Мажјаците имаат потесен стомак од женката, а задниот крај на машкиот стомак е потемно пигментиран од оној на женката. Мажјаците имаат темни гениталии на крајните задни краеви на нивниот стомак што им недостасува на женките. Мажјаците исто така имаат специјализирани влакна наречени „сексуални чешли“ на нивните најпредни парови на нозе. Ако имате проблем да разликувате машки од женски гледајќи го крајот на абдоменот, сексуалните чешли позитивно ќе го идентификуваат мажјакот.

8) Откако ќе се чувствувате удобно да работите со муви и да ги разликувате мажјаците од женките, време е да започнете со проверка за мутанти!

Слика 4. Разлика машка и женска дрософила

Ќе ви биде дадена голема група на F1 потомци кои произлегуваат од парењето на мажјаци од див тип третирани со EMS со приврзани X женки.

1) Анестезирајте ги и внимателно прегледајте ги мувите, концентрирајќи се на мажјаците. Мажјаците и женките треба лесно да се разликуваат, бидејќи приврзаните женки со X имаат жолто тело, додека мажјаците, освен ако не се изменат од новоиндуцирана мутација што влијае на бојата на телото, ќе имаат темно кафеаво тело. Женките ќе имаат жолти тела, бидејќи приврзаните-X хромозоми ја носат мутацијата, жолта (скратено y ). Името на приврзаниот-X хромозом што го носат овие жени е C(1)A, y. Ова значи "Соединениот хромозом 1 (Х) на Арментроут (научникот кој го направил хромозомот), носител на мутацијата, жолта ". Двата Х-хромозома што го сочинуваат C(1)A, y ја носат жолтата мутација, така што женките се хомозиготни за оваа рецесивна мутација и ја прикажуваат мутантната жолта боја на телото. Имајте на ум дека, ако видите мажјак со жолта боја, тоа е потенцијално поради новоиндуцирана Х-поврзана мутација и треба дополнително да ја испитате.

2) Побарајте мажјаци кои покажуваат какви било разлики од дивиот тип. Зачувајте го секој мажјак со изглед на мутант што ќе го најдете во неговата вијала со култура. Ако апсолутно не можете да најдете мутант, НЕ СЕ ГРИЖЕТЕ! Ова ќе биде тимски напор, и ако ви треба, можете да добиете мутант од друга група студенти. Вашиот инструктор исто така ќе обезбеди дополнителни мутанти.

3) Со помош на вашиот лабораториски инструктор (ако го сакате) дизајнирајте и започнете експерименти за да одредите дали мутациите што сте ги идентификувале се преносливи на следната генерација. Ќе ви биде обезбедено сè (вклучувајќи муви) што ви е потребно за да ги поставите овие експерименти. Треба да разговарате за вашиот пристап со вашиот инструктор. Треба да размислувате и за тоа како ќе ги мапирате вашите мутации во регионот на Х-хромозомот.

Во текот на овој лабораториски период, ќе ги толкувате резултатите од вашиот експеримент дизајниран да утврди дали секоја од вашите новоидентификувани мутации е пренослива.

1) Анестезирајте ги мувите во ампулите во кои сте поставиле крстови за време на лабораториската сесија 1. Испитајте ги сите муви. Овие муви, потомците на крстот(ите) што ги поставивте за време на Лабораториската сесија 1, се генерацијата F2. Побарајте муви F2 што ги прикажуваат мутантните фенотипови што ги идентификувавте за време на лабораториската сесија 1. Обрнете внимание на разликите помеѓу мажјаците и женките.

-Кои од вашите мутации се преносливи?

-Од мутациите кои се преносливи, можете ли да откриете дали некои се доминантни или рецесивни? Можете ли да кажете дали некои се поврзани со Х или автосомни? Објаснете го вашето размислување.

-Доколку одредена мутација не се пренесе, размислете зошто можеби е тоа.

2) Ако одредена мутација е пренослива, започнете со вашиот експеримент за да ја мапирате во регионот на Х-хромозомот. Ќе ви бидат обезбедени девствени женски овошни мушички хомозиготни за повеќекратно обележан Х-хромозом. Овој мултиплициран Х-хромозом носи неколку различни рецесивни мутации кои лесно се идентификуваат. Пример за повеќекратно обележан Х-хромозом е
y cv v f хромозом. Овој хромозом носи рецесивни мутантни алели од четири гени кои се распоредени по должината на хромозомот. Овие гени се:

y = жолта (карти до теломерот, или екстремно левиот крај на Х-хромозомот, Позиција на карта = 0) Женските муви хомозиготни (или машки муви хемизиготни) за мутации во жолта имаат многу светло жолта боја на телото, за разлика од исончаното тело боја на муви од див тип.

cv = без вени (Позиција на карта = 13,7, што значи дека е 13,7 единици на карта десно од теломерот) Женските муви хомозиготни (или машките муви хемизиготни) за мутации во без вени немаат одреден сет на вени кои се претпоставува дека се во нивните крилја .

v = вермилион (Положба на картата = 33,0, што значи дека е 33 единици на карта десно од теломерот) Женските муви хомозиготни (или машки муви хемизиготни) за мутации во вермилион имаат абнормална розова боја на очите, за разлика од темноцрвеното око боја на муви од див тип.

f = чаталесто (Позиција на картата = 56,7, што значи дека е 56,7 Единици на карта десно од теломерот) Женските муви хомозиготни (или машките муви хемизиготни) за мутации во чаталестите имаат абнормален остар свиок на крајот на нивните влакна, што прави чаталестите влакна изгледаат сосема различни од правите, зашилени влакна на овошните мушички од див тип.

Шематската карта на y cv v f хромозомот би изгледала вака:

Ако мутацијата што сакате да ја мапирате е поврзана со Х, поставете вкрстување на машки хемизиготи за вашата новоидентификувана мутација со деви женки хомозиготни за повеќекратно обележаниот Х-хромозом. Ќе ги толкувате резултатите од овој експеримент за време на 3-та сесија на лабораторија.

За време на овој лабораториски период, ќе продолжите со експериментите за мапирање. Ќе ги толкувате резултатите од крстот(ите) што сте ги поставиле за време на Лабораториската сесија 2 и ќе поставите друг крст (или вкрстувања).

1) Анестезирајте ги мувите во ампулите во кои сте поставиле вкрстувања за време на лабораториската сесија 2. Овие муви, потомството на крстовите што ги поставивте за време на лабораториската сесија 2, се генерацијата F3. Испитајте ги сите муви. Побарајте муви што ги прикажуваат мутантните фенотипови што ги идентификувавте за време на лабораториската сесија 1. Обрнете внимание на разликите помеѓу мажјаците и женките.

-Како изгледаат мувите мажјаци?

-Како изгледаат женските муви?

-Дали некоја од мувите го прикажува мутантскиот фенотип што го идентификувавте во Лабораториската сесија 1?

-Од вашите резултати, можете ли да одредите дали вашата новоидентификувана мутација е доминантна или рецесивна?

-Од вашите резултати, можете ли да одредите дали вашата новоидентификувана мутација е алелична на некоја позната мутација?

2) Женките F3 се хетерозиготни за Х-хромозомот што ја носи вашата новоидентификувана мутација и мултиплицираниот Х-хромозом. За време на мејозата кај овие жени, може да дојде до вкрстување помеѓу овие два Х-хромозоми, што резултира со јајца кои носат рекомбинантни Х-хромозоми. Со испитување на потомството F4 што произлегува од вкрстувањето помеѓу овие женки и соодветните машки муви, можете да ги одредите фреквенциите на рекомбинација помеѓу вашата новоидентификувана мутација и познатите мутации на мулти-означените Х-хромозоми. Ова ќе ви овозможи да ја пресметате позицијата на картата за вашата нова мутација.
Бидејќи се занимавате со мутации поврзани со Х, можете да планирате да ја ограничите вашата анализа на потомството F4 на мажјаците F4. Секој маж F4 ќе наследи еден X-хромозом од неговата хетерозиготна F3 мајка и ќе ги прикаже фенотиповите поврзани со какви било мутации на тој Х-хромозом. Секој маж F4 ќе биде или од родителски тип или рекомбинантен во однос на неколкуте мутации со кои работите. Утврдувањето на процентот на F4 машки потомци кои се рекомбинантни ќе ви овозможи да ја пресметате позицијата на картата за вашата ново-идентификувана мутација.
Бидејќи ќе ги гледате само мажјаците во генерацијата F4, генотипот на мажјаците што ги вкрстувате со вашите F3 хетерозиготни женки не е важен. Овие мажи можете да ги сметате за само донатори на сперма. Поставете крст(и) на вашите F3 хетерозиготни женки со достапни мажјаци.

За време на овој лабораториски период, треба да можете да го завршите предложениот експеримент за мапирање и да одредите на кој регион од Х-хромозомот се мапира секоја ваша мутација.

1) Анестезирајте ги мувите во ампулите во кои сте поставиле вкрстувања за време на лабораториската сесија 3. Овие муви, потомството на крстовите што сте ги поставиле за време на лабораториската сесија 3, се генерацијата F4. Испитајте ги сите муви. Одделете ги мажјаците од женките и фрлете ги женките. Оваа анализа ќе ја фокусирате само на мажите F4.

2) Изберете три мутации на кои ќе го фокусирате вашето внимание. Овие три мутации мора да ја вклучуваат вашата новоизолирана мутација и две од мутациите на мултиплицираниот Х-хромозом. Сега можете да ја сметате вашата студија како вкрстување од три точки, како што е опишано на страници 156-167 од учебникот Грифитс и сор. (2002) Модерна генетска анализа, второ издание. Њујорк, В.Х. Фримен и компанија. Вашата прва работа ќе биде да го одредите фенотипот (мутант или див тип) на секој од мажјаците F4 во однос на трите мутации што ги разгледувате. Потоа можете да го дознаете бројот на F4 мажјаци кои се од родителски и рекомбинантен тип во однос на секоја од трите мутации.

3) По бодирањето на сите F4 мажјаци за фенотип, одреди која класа на потомство ги претставува двојните вкрстувања. Определете го бројот на единечни вкрстувања што се случиле помеѓу секоја од трите мутации. Со овие бројки, би требало да можете да ги мапирате трите мутации релативно една на друга. Бидејќи ги знаете позициите на картата на две од мутациите, треба да можете да одредите позиција на картата за вашата новоизолирана мутација.

4) Нацртајте мапа на Х-хромозомот што ги прикажува позициите на картата на вашата новоизолирана мутација и двете други мутации што сте ги користеле.


Погледнете го видеото: Течет радиатор? Всё дело в хомутах! (Јуни 2022).


Коментари:

  1. Meztinos

    Yes, it was advised!

  2. Marn

    Тука е ако не се лажам.

  3. Zulkigul

    I suggest you visit the site, where there are many articles on the topic that interests you.

  4. Moogulkree

    What wonderful words

  5. Helki

    Мислам дека правиш грешка. Можам да ја бранам мојата позиција. Испратете ми е-пошта во PM.



Напишете порака