Информации

Хетерозиготност под генетски дрифт

Хетерозиготност под генетски дрифт



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Рајт-Фишер моделот на генетски дрифт е:

$$p_{ij} = inom{2N}{j}left(frac{i}{2N}десно)^j left(1- frac{i}{2N}десно)^{2N -j} $$

, каде што $inom{2N}{j}$ е биномен коефициент.

Од оваа равенка може да се заклучи дека очекуваната хетерозиготност треба да се намали за $1-frac{1}{2N}$ на секој временски чекор бидејќи:

$$E[x_{t+1}(1-x_{t+1}) space|space x_t] = (1-frac{1}{2N})x_t(1-x_t)$$

Не ја разбирам оваа еднаквост. Сепак, тоа може да биде многу едноставно! Можете ли да ми помогнете да разберам?

извор


За да го изведете, прво користете дека $E[x(1-x)]= E[xx^2]=E[x]-E[x^2]$ и дека $E[x^2]= ext{ Var}[x]+E[x]^2$ за препишување на левата страна: $$Eleft[x_{t+1}(1-x_{t+1})десно] = Eлево [x_{t+1} ight](1-Eleft[x_{t+1} ight])- ext{Var}left[x_{t+1} ight].$$ Равенката за $p_{ij}$ само вели дека $2Nx_{t+1}$ е биномно дистрибуиран со $2N$ обиди со веројатност за успех $x_t$, така што $E[x_{t+1}]=x_t$ и $ ext{Var}[x_{t+1}]=x_t(1-x_t)/(2N)$. (Забележете дека $ ext{Var}[alpha x]=alpha^2 ext{Var}[x]$.) Со приклучување на овие вредности во горната равенка се добива формата што ја барате.


Нотацијата на оваа локација наликува на онаа во вашето прашање, но ја зачувува ознаката $frac{x_t}{2N}$ за веројатноста за избор на алел.

$$E[frac{x_{t+1}}{2N})(1 - frac{x_{t+1}}{2N})|x_t] = (frac{x_{t}}{2N })(1 - frac{x_{t}}{2N}) (1 - frac{1}{2N}) $$

Изразот $(frac{x_{t}}{2N})(1 - frac{x_{t}}{2N}) $ е веројатноста за хетерозиготност на чекор $t.$

Вашиот израз вели дека очекуваната хетерозиготност на чекорот $(t+1)$ е еднаква на хетерозиготноста на чекорот од $t$ помножена со $(1-frac{1}{2N}).$

За популација со големина $2N,~(1-frac{1}{2N})^{2N}приближно 1/e,$ толку големи популации се изолирани од овој ефект, а малите може брзо да ја изгубат генетската разновидност.

Типично објаснување може да се најде овде. Нотацијата на оваа локација го кондензира изразот $(frac{x_{t}}{2N})(1 - frac{x_{t}}{2N}) $ до $H_n$ и експлицитно вели дека е $1 - F_n , $ во кој $F_n$ е веројатноста за хомозигот на чекор $n.$


Претходно, ги разгледавме аргументите на Верн Поитрес бидејќи тие се однесуваат на човечкото заедничко потекло, генетиката на населението и лоцирањето на Адам и Ева во човечката праисторија. Втор познат апологет кој исто така комуницирал со овие податоци е д-р Вилијам Лејн Крег. Како Појтрис, Крег е прогресивен креационист од Старата Земја, кој се држи до ставот дека сите луѓе потекнуваат уникатно од Адам и Ева - иако Крег е поотворен од Поитрес за можноста луѓето да го делат потеклото со други форми на живот. За негова заслуга, Крег е свесен дека не е експерт во оваа област и често зазема скромно држење кога разговара за овие работи:

Така, некој вид на прогресивен креационистички поглед, мислам, би ги објаснил доказите доста добро. Тоа ќе ви овозможи да ја потврдите или негирате ако сакате тезата за заедничко потекло и ќе ги надополни механизмите на генетска мутација и природна селекција со божествена интервенција. Сметам дека некој вид на прогресивен креационизам е привлечен поглед.

Повторно, сакам да повторам дека по овие прашања сум како и многумина од вас научен лаик. Јас сум некој кој има интерес за овие теми, сакам да ги учам и да ги проучувам понатаму, и да ги истражувам подлабоко. Значи, овие мислења се привремено и лесно и се предмет на ревизија.

Имав можност лично да се сретнам со д-р Крег, и сфатив дека тој е внимателен, внимателен и заинтересиран да дознаам повеќе за тоа како модерната генетика игра во разговорот за историските Адам и Ева. Додека Крег научил за - и правилно го разбрал влијанието на - генетските докази за човечкото заедничко потекло, неговото разбирање за доказите од генетиката на човечката популација недостасува во одредени аспекти. Овие недоразбирања, за жал, го наведуваат на некои основни грешки. Како што тој гледа, држењето до историскиот Адам - ​​во смисла дека сите луѓе потекнуваат уникатно од оригинална двојка предци - останува одбрана, бидејќи заклучоците од генетиката на човечката популација се засноваат на претпоставки отворени за критика:

[Генетичарите] ја разгледуваат количината на варијабилност во генетската структура и потоа пресметате како тоа можело да се појави врз основа на стапките на мутации и на расположливото време. Тоа потоа ќе ви ги даде овие проценки на населението. Но, има доста претпоставки кои влегуваат во ваквото моделирање што бранителот на историскиот Адам, мислам, би можел да ги оспори.

Оттука, одбраната на Крег за историскиот Адам и човечкото потекло од пар предок (т.е. генетска моногенеза) почива на идејата дека постои разумна несигурност во генетските мерки на популацијата:

Она што треба да го разбереме е дека ова се генетски проценки засновани на математичко моделирање и проекции во минатото. Знаеме дека тој вид на математичко моделирање се заснова на одредени претпоставки кои може или не се вистинити, а понекогаш може да бидат многу неточни во нивните проекции… Може да биде случај овие математички модели да се едноставно неточни.

Покрај тоа, Крег го унапредува мислењето дека оваа несигурност е доволно голема за да дозволи некој да се задржи на генетската моногенеза:

Кога ќе размислите, навистина е извонредно, ми се чини, дека со овие модели тие можат да ја доведат минималната големина на човечка популација до неколку илјади луѓе. Мислам, тоа само по себе е зачудувачки. Не би била потребна голема грешка да се оди од две илјади на две, мислам.

Значи, какви „претпоставки“ има на ум Крег? Две главни теми во интеракцијата на Крег со популациските генетички докази се (а) дека популационите генетичари претпоставуваат постојана стапка на мутација за човечката лоза и дека (б) се покажало дека моделите на популациска генетика ги преценуваат реалните популации чија вистинска демографија е позната. Ние ќе се занимаваме со овие прашања за возврат.

Забрзани стапки на мутации?

Крег тврди дека стапките на мутации можеби не биле константни во текот на човечката историја, и дека во минатото стапките на мутации можеби биле многу повисоки. Ваквите забрзани стапки, тврди тој, навистина би можеле да ја произведат генетската разновидност што ја гледаме во денешно време, почнувајќи од само две лица:

Проблемот е во големината на населението. Со цел да се добие оваа количина на генетска разновидност, тврдењето е дека треба да имате најмалку 2.000 луѓе првично за да резултира со ова. Една од претпоставките на која се заснова е дека стапката на мутација не се менува. Но, ако стапките на мутации се менуваат, тогаш тие би можеле да се забрзаат и тоа би можело да произведе поголема разновидност отколку што може да се очекува. Може да кажете дека зголемувањето на различноста би имало селективна предност, така што ова можеби би бил еден вид забрзан процес. Повторно, едноставно не знаеме дека овие стапки на мутации биле константни во текот на сите овие илјадници години.

Има, се разбира, неколку проблеми со оваа линија на аргументи (не само што генетиката укажува дека потекнуваме од популација од околу 10.000, а не од 2.000). Прво, тоа е ад хок линија на аргументација - аргументот е направен само затоа што доказите не се совпаѓаат со претходното очекување на Крег дека сите ние потекнуваме од двојка предци. Второ, има навистина добри докази дека стапката на мутации што ја доживеала нашата лоза не се променила значително во последните неколку милиони години.

Постојат неколку независни начини за проценка на стапките на мутации кај луѓето. Одличен преглед на различните методи може да се најде во оваа серија блог постови од Лари Моран, биохемичар од Универзитетот во Торонто: биохемиски метод, филогенетски метод и директен метод. За нашето прашање, филогенетскиот метод е од особен интерес: тој ја проценува стапката на мутација на човечката лоза од нашето одвојување од шимпанзата. Накратко, можеме да ги споредиме разликите што ги гледаме во денешниот човечки геном, денешниот геном на шимпанзата и користејќи разумни проценки за времето на генерирање, да го заклучиме бројот на мутации по генерација во нашата лоза, како и во лозата што води до шимпанзата, при што и двете лоза потекнуваат од заедничката популација на предците. Оваа проценка е просек за нашата лоза во последните неколку милиони години - и добро се согласува со проценките што ги гледаме користејќи ги биохемиските и директните методи. Дури и најдоброто сценарио за Крег - дека воопшто не се случиле мутации во лозата што води до шимпанзата, а секоја разлика помеѓу геномите на нашите два вида е резултат само од мутации во човечката лоза - не обезбедува доволно висока стапка на мутација за сметка за различноста што ја гледаме кај денешните луѓе под претпоставка дека потекнуваат од оригинален пар.

Конечно, само некои техники кои се користат за мерење на динамиката на човечката популација со текот на времето користат проценки на стапките на мутации. Другите методи - кои не користат проценки на стапките на мутации - ги враќаат истите резултати како методите базирани на стапката на мутација. Еден таков пример е оној што го дискутиравме: проценување на големината на човечката популација со текот на времето користејќи нерамнотежа на поврзаноста. Оттука, аргументот на Крег треба да објасни зошто овие методи се согласуваат со методите засновани на мутација, бидејќи шпекулирањето за стапките на мутации не влијае на овие мерења. Крег, исто така, треба да се осврне зошто различните независни методи што се користат за мерење на големината на населението на нашата лоза се согласуваат еден со друг: ако навистина сите ние потекнуваме уникатно од пар предок, зошто овие независни методи ги враќаат истите вредности? Разумниот заклучок е дека овие методи ни кажуваат нешто валидно за нашата еволутивна историја. Овие методи и нивните заклучоци се предмет на ревизија и префинетост, се разбира - но за разлика од она на што се надева Крег, не е разумно да се очекува дека таа префинетост ќе го намали нашето потекло од 10.000 на два.


Соматскиот дрифт и брзото губење на хетерозиготноста укажуваат на мала ефективна популација на матични клетки и висока стапка на соматска мутација кај асексуалните планарии

Планарските рамни црви се појавија како многу ветувачки модели на регенерација на телото поради многуте матични клетки расфрлани низ нивните тела. Во моментов, не постои консензус за бројот на матични клетки активни во секој циклус на регенерација или еднаквоста на нивните релативни придонеси. На овој проблем му пристапивме со популациски генетски модел на соматски генетски дрифт. Ние го моделиравме фисипарозниот животен циклус на асексуалните планарини како асексуална популација на клетки што поминува низ повторени настани на разделување на две подпопулации проследени со раст на популацијата за да се врати првобитната големина. Направивме примерок од педигре на задолжителни асексуални клонови на Жирардија сп. тигрина во повеќе временски точки кои опфаќаат 14 генерации. Ефективната големина на популацијата на матичните клетки беше заклучена од големината на временските флуктуации во фреквенцијата на соматските варијанти и според повеќето испитувани сценарија се проценува дека е во опсег од неколку стотици. Просечната разновидност на геномски нуклеотиди беше 0,00398. Претпоставувајќи ја неутралната еволуција и рамнотежата на движењето на мутациите, стапката на соматска мутација беше проценета во опсегот 10 -5 - 10 -7. Алтернативно, проценивме Нд и соматски μ од временските промени во разновидноста на нуклеотидите π без претпоставка за рамнотежа. Овој втор метод предложи уште помали Нд и поголеми μ. Клучен непознат параметар во нашиот модел на кој се проценува Нд и μ зависи е е, односот на клеточните и органските генерации определен со стапката на обрт на ткивото. Мал ефикасен број на матични клетки кои се размножуваат може да придонесе за намалување на репродуктивните конфликти кај клоналните организми.


Материјали и методи

Истражувачите на островот Ројал собирале трупови од лос од Националниот парк Остров Ројал од 1958 година. Приближната возраст, веројатната причина за смртта и полот се познати по Ϥ.500 трупови. Ние несредено избрани 55 лос роден во секоја од петте периоди за земање примероци: 1960 & # x020131965, 1970 & # x020131975, 1980 & # x020131985, 1990 & # x020131995 и 2000 година & # x020132005 за анализа. Периодите на земање примероци беа избрани за да се минимизира преклопувањето на генерациите и затоа што ги вклучуваа екстремите на флуктуациите на популацијата на лос (сл. 2).

ДНК е добиена од пулпата на забите со дисекција на забите во ρ,5 cm делови од коренската празнина со помош на Dremel 300 (Robert Bosch Tool Corporation, Racine, WI, САД) како и секое ткиво прикачено на страните. на забите. ДНК беше извлечена со помош на китови Qiagen DNeasy по објавен протокол (Qiagen Valencia, CA, САД), квантифицирана со NanoDrop спектрофотометар ND-1000 (Thermo Scientific, Wilmington, DE, USA) и разредена до концентрација од 15 ng/&# x000b5l.

Сите примероци од лос беа засилени на девет микросателитски локуси, користејќи прајмери ​​BM757, BM4513, BM848 (Bishop et al., 1994), MAF70 (Buchanan & Crawford, 1992), MAF46 (Swarbrick 1992M, et al.), et al., 1994), RT5, RT9, RT30 (Wilson et al., 1997) преку полимеразна верижна реакција (PCR) со користење на Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, NY, САД). PCR беа завршени со користење на Qiagen Multiplex Kit (Qiagen, Valencia, CA, USA). Прајмерите MAF70, McM58 и BM848 имаа оптимизирана температура на жарење од 60 ଌ и сочинуваа една мултиплексна групација. Прајмерите BM757, RT9 и BM4513 сочинуваа втора мултиплексна групација со температура на жарење од 57 ଌ. Конечната мултиплексна групација на прајмери ​​MAF46, RT5 и RT30 имаше оптимална температура на жарење од 58 ଌ. Користивме 50 µl реакции кои содржат 50� ng ДНК, 0,2 µM од секој напред и обратен прајмер, 0,5x Q-раствор и 1X Qiagen Multiplex PCR Master Mix со 3 mM концентрација на MgCl2 и 15 µl вода без RNase. PCR услови се состои од 15 минути на 95 & # x000a0 & # x000b0C проследено со 30 & # x0201335 циклуси од 94 & # x000a0 & # x000b0C за 30 s, 57 & # x000a0 & # x000b0 & # x0201360 & # x000a0 & # x000b0C за 90 s, а 60 s на 72 & # x000a0 & #x000b0C со последен период на продолжување од 10 мин на 72 ଌ. Засилената ДНК беше анализирана со помош на генетски анализатор ABI Prism 310 (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). Големината на алели беше одредена со користење на GENESCAN v. 3.1.2 и Genotyper v. 2.0 со стандард за големина на базни парови TAMRA 500 (Applied Biosystems, Foster City, CA, USA). Примероците кои не беа успешно генотипизирани со помош на мултиплекс комплети беа повторно засилени во 10 µl единечен прајмер PCR’s кои содржат 50� ng од шаблон ДНК, 125 µM dNTP и секој од нив напред и#x0019. Бафер и 0,375 единици Hotmaster Taq Polymerase (5 PRIME, Gaithersburg, MD, САД). Циклусите на ПЦР беа извршени на следниов начин: денатурација на ДНК за 2 мин на 94 ଌ, проследено со 30� циклуси на 94 ଌ за 45ଌ за специфично де2000�xmer. x000b0C за 45 секунди и конечно продолжување на 65 ଌ за 10 min (Broders et al., 1999). Негативен примерок беше вклучен во сите PCR плочи за контрола на квалитетот.

Пред статистичката анализа, користевме МИКРО-ПРОВЕРУВАЧ за тестирање на микросателитски генотипови за присуство на нула алели, конзистентност на мотивот на повторување, грешки во бодувањето и алелно напуштање (Van Oosterhout et al., 2004). Го користевме GENEPOP на интернет (Raymond & Rousset, 1995 Rousset, 2008) за да ги тестираме сите микросателитски локуси за отстапувања од рамнотежата на Харди Вајнберг користејќи тестирање на веројатност со корегирана алфа од Bonferroni (α�. , 1989). Дополнително, сите парови локуси во секоја популација беа тестирани за нерамнотежа на поврзаноста користејќи статистика на односот на лог-веројатноста со корегирана алфа од Бонферони (α =਀.0014). Параметрите на Марков синџир беа поставени на 1.000 демеморизации, 100 серии со 1.000 повторувања по серија.

За подобро да разбереме како се менувала генетската разновидност со текот на времето, ги измеривме проценките на хетерозиготноста и оплодувањето помеѓу крвни сродници во секој временски период и го утврдивме моделот на промена забележана во периодот на студијата. Прво, користејќи GENALEX 6.3 (Peakall & Smouse, 2005), го проценивме бројот на алели и ја набљудувавме хетерозиготноста за секој период на примерок. Ние, исто така, ги проценивме коефициентите на инбридирање (ФЕ) за секој локус и низ секој период на примерок користејќи го пакетот R Demerelate (Kraemer & Gerlach, 2017 R Core Team, 2016) по Weir & Cockerham (1984). Конечно, користевме едноставни линеарни регресии за да одредиме дали нашите проценки за генетската разновидност (број на алели, забележана хетерозиготност, FЕ) се промени со текот на времето (пет, 5-годишни временски периоди почнувајќи во 1960� и завршувајќи во 2000�). Во сите три линеарни регресии, значајните модели беа означени со наклон кој беше значително различен од нула.

Подструктурирањето на популацијата беше оценето во и низ периодите на примерокот користејќи непросторно експлицитна програма, СТРУКТУРА (Pritchard, Stephens & Donnelly, 2000) и просторно експлицитна програма, BAPS (Corander et al., 2008). Со оглед на неодамна нагласените компликации од проценката на структурата на населението со помош на микросателити (Putman & Carbone, 2014), баравме двете анализи за кластерирање базирани на модели да укажат на потструктурата на населението за да имаме доверба во нејзиното присуство. Истрчавме пет независни трки на СТРУКТУРА користејќи К =ਁ −ਉ за секој период на примерок и за сите периоди на примероци комбинирани, претпоставувајќи корелирани алелски фреквенции и мешавини. Резултатите од структурата беа визуелизирани со помош на Structure Harvester (Earl & vonHoldt, 2012). Слично на тоа, BAPS беше воден за пет реплики на К =ਁ −ਉ за секој примерок период и комбинираната база на податоци за временски период, користејќи ја опцијата за групирање поединци и без просторно претходно. За обете анализи, користевме запалување од 100.000 чекори и 100.000 реплики (Falush, Stephens & Pritchard, 2003), што овозможи конвергенција.

Баравме докази за миграција на островот Ројал користејќи два генетски маркери: (1) mtDNA и (2) микросателитски генотипови. Прво, 134 примероци поделени низ нашите периоди на примероци беа избрани за митохондријално секвенционирање. ДНК беше извлечена и пуштена на 1% гел агароза пред PCR за да се провери за деградација на ДНК. Геловите беа обоени со SybrGold (Molecular Probes, Eugene, OR, USA) и беа испитани на УВ трансилуминатор. Делот од ДНК најблиску до бунарот беше исечен и исчистен со употреба на Qiagen MinElute комплети (Qiagen Valencia, CA, САД).ДНК беше засилена во левиот хиперпроменлив домен на контролниот регион преку полимеразна верижна реакција (PCR) со користење на Eppendorf Mastercycler Gradient (Eppendorf, Westbury, Њујорк) и прајмери ​​LGL283 и ISM015 (Hundertmark et al., 2002). Користивме 20 µl PCR реакции кои содржат 25� ng ДНК, 125 µM dNTP’s, 0,2 uM напред и обратен прајмер, 1  �gCl што содржи M1.2, 1 × Flexi пуфер, 1 единица GoTaq Polymerase (Promega Corporation, Madison, WI, USA) и 6,45 µl ултрачиста вода. Условите на полимеразна верижна реакција се состоеја од 2 мин на 94 ଌ проследени со 35 циклуси од 94 ଌ за 45 секунди, 50 ଌ и #x000b0C на 45° конечни на 45�&00 продолжетоци. период од 10 мин на 72 ଌ. Резултираните секвенци беа порамнети со познати хаплотипови на лос од повеќе популации низ Северна Америка и Европа користејќи BLASTn од Националниот центар за биотехнолошки информации (http://blast.ncbi.nlm.nih.gov/Blast.cgi, последен пристап на 05/2017) за да се осигураме дека нашите секвенци се лос. Сите 134 секвенци беа потврдени како лос, а потоа беа порамнети со помош на програмата MACVECTOR 7.2.3 (Cary, NC, САД http://www.macvector.com). Пред анализите, првите и последните 30 базни парови од секоја секвенца беа отстранети за да се намали лажната идентификација на мутациите. Ја користевме алатката ClustalW Alignment во MACVECTOR за повеќе порамнувања за да ги идентификуваме мутациите и да го пресметаме бројот на секвенци по период на примерок. Параметрите на ClustalW беа поставени на 10,0 казна за отворен јаз, 5,0 проширена казна за јаз, 40% доцнење дивергентно и пондерирани транзиции.

Покрај испитувањето на mtDNA за сигнал за имиграција, ги испитавме и нашите микросателитски податоци за докази за неодамнешната миграција на островот Ројал. Поточно, користевме тест за доделување во GENECLASS2 (Piry et al., 2004), кој може да ја идентификува веројатноста дека поединецот во базата на податоци потекнува од генотипизираната популација(и), дури и ако изворната популација не била земена примерок или генотипирана. Ние го анализиравме секој период на примерок користејќи ја рамката Baysian (Rannala & Mountain, 1997), со 10.000 повторувања и стандардниот праг стр вредност (грешка од тип I) од 0,01. Веројатноста за доделување беше пресметана со користење на методот на повторно примерок во Монте Карло на Paetkau et al. (2004) што ги ограничува симулираните популации на иста големина на примерокот како референтните популации со што попрецизно ја одразува варијансата на земање примероци.

Конечно, ја симулиравме загубата на генетската разновидност на микросателитите во популацијата на лос Остров Ројал за да обезбедиме теоретска основа за споредба во однос на забележаната промена во различноста. R симулациите започнаа со симулирање на 564 индивидуи, еднакви на големината на популацијата на лос на островот Ројал во 1960 година, и со доделување на 2 алели по локус за секој поединец, користејќи ги емпириските фреквенции на алели од базата на податоци од 1960�. Ја користевме оваа почетна популација како почетна точка и дозволивме микросателитските алели фреквенции да се развиваат во идните години со доделување на новосоздадените (т.е. родени) индивидуи алели кои беа случајно избрани од родителските генотипови на таа индивидуа. За да ја симулираме репродукцијата, ги избравме одгледувачите со тоа што прво ја ограничивме возраста на женката за размножување помеѓу две и 15 години (Schwartz & Hundertmark, 1993) и возраста за размножување мажјаци помеѓу пет и 12 години (Mysterud, Solberg & Yoccoz, и потоа 200) по случаен избор од преостанатите базени. Вградивме мутација во моделите, претпоставувајќи стапка на мутација од 10 𢄤 (Schlötterer, 2000 Bulut et al., 2009), дозволувајќи им на чекор-мутации за време на доделување на алели. За сите поединци, доделивме машко/женско со веројатност од 0,5 за двата пола и доделена возраст (1� години) со еднаква веројатност во првата симулирана година и постепено зголемена возраст на поединците во следните години. Конечно, го ограничивме растот на населението со придржување до познатите податоци од пописот на населението на лосовите на островот Ројал и отстранување на лицата постари од 15 години од симулираната популација. Во годините на зголемување на населението, го зголемивме населението од сегашниот број до големината на пописот следната година со нови потомци. Во годините на намалување на популацијата, ние по случаен избор избиравме поединци од популацијата за влез во следната симулирана година. Симулацијата беше извршена за 100 повторувања за да се измери варијабилноста поврзана со нашите проценки. Ја пресметавме просечната забележана хетерозиготност и бројот на алели во секоја година кај сите реплики.


Моделот на мутација

Моделот на мутација беше развиен според теоријата формулирана од Кокерхам (1984), при што бројот на алелни состојби по локус (n) се претпоставува дека е конечна. За едноставност, претпоставив и еднаква стапка на мутација (v) од кој било алел на кој било друг специфичен алел така што вкупната стапка на мутација е u = (n − 1)v. За деривација се користи сличен индекс на генот на Кокерхам (1984). Индекс на сличен ген во популацијата X се дефинира како веројатност случаен пар алели да бидат слични (идентични по состојба) и се проценува со ПX = 1 − ДXX = Σјас=1 n xјас 2 . Слично на тоа, сличен ген индексира помеѓу популациите X и Y се дефинира како qXY = 1 − ДXY = Σјас=1 n xјасyјас. Се претпоставува дека филогенијата започнала со еднаква вредност на генот за рамнотежа кај популацијата на предците пред да се разминат таксони. Оваа претпоставка имплицира дека сличен ген индекс во секоја популација и секој внатрешен јазол е константа, т.е. Пјас = П* за сите јасе, така само qXY е информативен за филогенетско заклучување. Кокерхам (1984) ја обезбедил вредноста на генот за рамнотежа П* ≈ (1 + 4Ндv)/(1 + 4Ндnv). Претпоставката за рамнотежа ПX не имплицира постојани алелни фреквенции со текот на времето. Всушност, алелните фреквенции мора да се менуваат од време на време, така што индексот на гените помеѓу популациите исто така варира прекувремено.

Имајќи изразено yij како линеарна функција на должините на гранките, ние сме подготвени да оцениме дадена филогенија.

Истиот метод на најмали квадрати се применува овде за да се оцени дрвото и да се проценат должините на гранките.


Генетски нанос

Нашите уредници ќе го прегледаат она што сте го испратиле и ќе одредат дали да ја ревидираат статијата.

Генетски нанос, исто така наречени генетска грешка при земање мостри или Sewall Wright ефект, промена на генскиот базен на мала популација која се случува строго случајно. Генетскиот нанос може да резултира со губење на генетските особини од популацијата или да станат широко распространети кај популацијата без да се почитува опстанокот или репродуктивната вредност на вклучените алели. Случаен статистички ефект, генетски дрифт може да се појави само кај мали, изолирани популации во кои генскиот базен е доволно мал што случајните настани можат суштински да ја променат неговата структура. Кај поголемите популации, кој било специфичен алел го носат толку многу индивидуи што е речиси сигурно дека ќе биде пренесен од некои од нив, освен ако не е биолошки неповолен.

Генетскиот дрифт се заснова на фактот дека подпримерокот (т.е. мала, изолирана популација) што е изведен од голем сет на примероци (т.е. голема популација) не е нужно репрезентативен за поголем сет. Како што може да се очекува, колку е помала популацијата, толку е поголема шансата за грешка при земање примероци (или погрешно претставување на поголемата популација) и оттука за значителни нивоа на оддалечување во која било генерација. Во екстремни случаи, движењето низ генерациите може да резултира со целосно губење на еден алел во алелски пар, а потоа се вели дека преостанатиот алел е фиксиран.

Уредниците на енциклопедија Британика Оваа статија неодамна беше ревидирана и ажурирана од Кара Роџерс, виш уредник.


Генетска стохастичност, средна подготвеност на поединците и динамика на популацијата

Keller, Biebach & Hoeck (2007) и McGowan, Wright & Hunt (2007) и двајцата ја нагласуваат потребата од понатамошни истражувања насочени кон стекнување поголемо разбирање за врската помеѓу нивоата на оплодување и динамиката на популацијата, како и импликациите на тој однос за зачувување напорите. Ние целосно се согласуваме со нив дека е потребно понатамошно проучување и им благодариме за нивните убави зборови кои сугерираат дека нашето истражување (Рид, Николас и Стратон, 2007а ) е одличен чекор кон подобро разбирање на тоа како генетските фактори комуницираат со околината за да влијаат на ризикот од исчезнување кај дивите популации. Нашите податоци сугерираат дека интеракциите на оплодувањето помеѓу крвни сродници ја намалуваат средната кондиција на поединците во повеќе вродени популации, влошувајќи го опасниот дел од флуктуациите на популацијата и зголемувајќи го ризикот од истребување.

Докажано е дека помалите популации, како што е наведено преку проценките на намалените генетски варијации или преку директното броење на поединци, имаат намалени вредности за бројни компоненти на фитнесот во однос на поголемите популации (Рид и Френхам, 2003 Рид, 2005, 2007). Ова не е изненадувачки бидејќи големината на популацијата и структурата на размножување влијаат на фитнесот преку неколку механизми: ефикасност на селекција, вродена депресија, фиксација на штетни алели и губење на потенцијално адаптивни алели преку нанос и внесување на корисни мутации (Рид, 2005, 2007). . Кај популациите на пајаци користени во оваа студија, директно покажавме дека плодноста е помала кај помалите популации (Рид, Николас и Стратон, 2007б ) и, според тоа, потенцијалната стапка на раст е помала. Намерно избегнувавме да ги користиме термините вродена депресија и случаен генетски нанос, иако се чини очигледно дека тоа е она што се случува. Наместо тоа, го користевме терминот генетски квалитет. Терминот не е небулозен и не се потпира на споредување на поединци со некои локален оптимум како што е наведено од Brodie (2007) . Ние го дефинираме генетскиот квалитет токму како намалување на просечната кондиција на поединецот и кондицијата се мери во однос на другите популации во студијата. Го избравме овој термин конкретно затоа што, во практична смисла, тоа е она што е важно за централното прашање на кое се обидовме да одговориме: Дали намалената средна кондиција на поединците доведува до промени во динамиката на населението што ги прави тие популации поранливи на истребување и покрај смртноста зависна од густината? Фактот дека судбината на алелите е постохастична кај помалите популации значи дека, ако се подеднакво, помалите популации ќе бидат составени од поединци со понизок просечен генетски квалитет.

Brodie (2007) сугерира дека е важно да се разликува инбридирањето од губење на генетската разновидност. Во нашите податоци, очекуваната и набљудуваната хетерозиготност се одлични предиктори за кондицијата на населението и корелацијата меѓу нив е исклучително висока (р=0,99). Не прави разлика која од овие две променливи се користи во моделите. Така, што и да се случува неслучајно парење во рамките популации, тоа е речиси идентично меѓу популации. Статистичките техники што ги користевме може да разликуваат само меѓу независните променливи кои се разликуваат меѓу популациите, оттука, не можеме да ги коментираме ефектите на неслучајното парење врз кондицијата кај овие популации. Сепак, можеме да кажеме дека разликите во очекуваната хетерозиготност меѓу овие популации речиси сигурно се должат на диференцијални количини на случаен генетски дрифт и затоа разликите во кондицијата исто така се должат најмногу на дрифтот.

Алелното богатство, од друга страна, е прилично лош предиктор за кондицијата на популацијата во однос на очекуваните нивоа на хетерозиготност (Табела 1). Некои веруваат дека алелното богатство е многу важно за еволутивниот потенцијал на популациите бидејќи границата на одговорот на селекцијата, со текот на временските рамки каде мутацијата е занемарлива, може да биде одредена од почетниот број на алели (Џејмс, 1971 Хил и Расбаш, 1986). Сепак, бидејќи ретките алели се главно штетни, не е изненадувачки што алелното богатство е силно поврзано со очекуваната хетерозиготност (р=0,95), но очекуваната хетерозиготност има многу посилна поддршка од моделите што користат алелно богатство.

Модел AICв Δјас В јас
Rabidosa rabida 2003–2004
ΔPCR+ХЕ+ΔPCR ×ХЕ −26.97 0.00 0.676
ΔPCR+Н+ΔPCR ×Н −25.49 1.47 0.321
ΔPCR+АР+ΔPCR ×А −18.11 8.85 0.013
Рабидоса рабида 2004–2005 година
ΔPCR+Н −30.88 0.00 0.615
ΔPCR+ХЕ −29.38 1.50 0.291
ΔPCR+А −27.14 3.74 0.094
  • Тежините на Акаике (Вјас) обезбеди релативна поддршка за секој модел. Очекуваната хетерозиготност обезбедува најдобро севкупно вклопување во двете години, но големината на популацијата обезбедува речиси идентично вклопување. Има многу помала поддршка за модел кој вклучува алелно богатство.

Броди (2007) исто така сугерира дека најважниот аспект на многу проблеми за зачувување во реалниот свет е релативното влијание на демографските, еколошките и генетските фактори. Во оваа точка мора да не се согласуваме. (1) Не постои фиксна релативна важност меѓу факторите. Нивната релативна важност ќе зависи од носивоста на живеалиштето, спецификите на животната средина итн. ( Рид et al., 2007б ). (2) Веројатно е дека интеракциите меѓу различните фактори се многу важни и гледањето на факторите поединечно може да доведе до лоши менаџерски одлуки (Рид, 2007). (3) Само затоа што еден фактор е „поважен“ од друг, не значи дека тој е најдобрата цел за активности на управување. Која е најдобрата цел за активности на менаџментот ќе зависи и од тоа до кој степен може да се манипулира со различните фактори и по која цена.

Практично гледано, решението за проблемите со зачувувањето е да се задржат капацитетите за носење доволно големи за да се овозможи продолжување на еволутивните процеси и да се подобрат сите фактори на животната средина (вклучувајќи ги и биотичките) што доведуваат до детерминистичко опаѓање. Ова ја намалува демографската и генетската стохастичност и може да ја намали и стохастичноста на животната средина (Рид, 2007). Фактот дека подобрувањето на квалитетот на живеалиштата (или зголемувањето на достапното живеалиште) може да го зголеми времето на опстојување на видовите, привлече внимание во литературата (Рид et al., 2003 Рид, 2007 година) и го разгледавме ова прашање во друг труд (Рид et al., 2007б ). Сепак, понекогаш може да биде неопходна генетска интервенција (на пр. Вестемаер et al., 1998 Pimm, Dollar & Bass, 2006).

Келер et al. (2007) ги испита нашите резултати во контекст на тврда и мека селекција. Како што сугерираат, нашата студија не содржи доволно информации за сите важни варијабли. Потребни се посеопфатни студии, со користење на диви популации какви што ги користевме. Сепак, можеби е тешко да се најдат системи што можат да се променат на таквата евалуација и не можевме да ја завршиме нашата студија разбирливо како што првично беше планирано поради недостаток на финансии.

Ние, сепак, можеме да понудиме некои можни одговори на она што Келер et al. (2007) се чини дека се гледа како на малку загатка. Тие наведуваат дека вродената депресија во индивидуалната кондиција се очекува посилно да се претвори во намален раст на популацијата кога популациите покажуваат ниски нивоа на зависност од густина. Се сомневаме дека механизмот што води до корелација помеѓу индивидуалната кондиција и кондицијата на населението може да се појави преку извори на смртност кои варираат во зависност од состојбата на телото. Во годините на негативен раст на популацијата, популациите на двата вида се намалуваат по број, а индивидуите значително се намалуваат во просечната големина на телото во зрелоста. Така, во години на мала достапност на плен, пајаците може да бидат поподложни на болести, топлотен стрес, предатори итн. бидејќи поголем дел од нив се неухранети. Ова би можело да ги турне овие популации, под овие услови на животната средина, понатаму кон тврдиот крај на континуумот на меко-тврдо селекција.

Им благодариме на нашите колеги за нивните проникливи коментари на нашиот труд. Им благодариме и на уредниците на Зачувување на животните за изборот на нашата работа како избрана хартија.


Хетерозиготност под генетски дрифт - Биологија

За 4 и 6 ноември, ве молиме внимателно читајте по две од три статии секој ден, но треба да критикувате само една од шесте статии. Критиката треба да се појави на 6 ноември.

  • Сорк и други 2002 година
  • Дик и други 2003 година
  • Годој и Џордано 2002 година (Нов избор)
  • Heuertz et al. 2003 година (веќе не е вклучено за дискусија на час)

I. Главни еволутивни сили (Преглед)

А. Случаен генетски дрифт

1. Случајни флуктуации во фреквенцијата на алелите кои се јавуваат како резултат на случајно земање примероци меѓу гамети.

2. Важно кај малите популации

3. Губење на генетска варијација

Б. Тек или миграција на гени

1. Движење на гените меѓу популациите

2. Ги хомогенизира разликите меѓу популациите

3. Извор на варијација за поединечни популации

В. Мутација

1. Промени во генетскиот материјал

2. Вклучува единечни нуклеотидни вметнувања, бришења, промени, хромозомски промени и спонтана полиплоидија.

3. Извор на генетска варијација

D. Природна селекција

1. Процес со кој генотиповите со поголема кондиција оставаат, во просек, повеќе потомци отколку помалку погодни генотипови.

2. Генетскиот состав постепено се менува за да се промовира поголема адаптација на животната средина

3. Обично резултира со губење на генетските варијации (но не секогаш)

II. Генетски дрифт

А. Биномна веројатност

1. За популација на диплоидни индивидуи (2N), веројатноста дека популацијата ќе содржи специфичен број, i, на еден тип на алел.

2. Равенка:

3. Веројатност за фиксација е веројатноста даден алел да има 100% фреквенција.

4. Веројатноста за губење на алел е веројатноста дека ќе има 0% фреквенција.

5. На пример, растителна популација од N=4 и 6 А алели.

6. Забележете дека примерот покажува голема веројатност за губење на алел кај оваа мала популација.

(Слика преземена од Felsensetein, NOAA Tech Memo NMFS NWFSC-30: Genetic Effects of Straying (http://research.nwfsc.noaa.gov/pubs/tm/tm30/felsenstein.html)

Б. Можности за генетски дрифт

1. Случајните ефекти од континуирано дрифт често се најважниот фактор што придонесува за еволутивната промена кај популациите кои се секогаш мали.

а. Загрозени видови, на пр. Калифорниски кондори

б. Островни видови (мали острови, фрагментирани живеалишта

в. Искривени системи за парење - многу поединци, но малку одгледувачи.

2. Интермитентно наноси: големи флуктуации во големината на населението.

3. Ефекти на тесно грло - на пр. фоки од северен слон, гепарди (или метапопулација)

а. ако мала група на поединци стане географски изолирана од остатокот од населението или мала група поединци колонизираат нова локација.

б. случајните ефекти значително ќе ги одредат фреквенциите на гените кај новата популација. на пр. Хавајска Дрософила

В. Симулации на генетски дрифт и природна селекција со текот на времето

Видете ја Програмата за генетска симулација на PopG на Фелсенштајн

ftp://evolution.gs.washington.edu/pub/popgen/popg.html

1. Како што одминува времето, сè повеќе популации стануваат фиксни

2. Популацијата ги покажува ефектите од „одмножување“, односно севкупен недостаток на хетерозиготи.

3. Во рамките на подпопулациите, алелските фреквенции одговараат на очекувањата на HW.

4.За големите популации кои стануваат поделени поради ограничениот проток на гени, генетскиот нанос ќе влијае на губењето на локалната генетска варијација, но, доколку е доволен број на подпопулации, глобалната генетска варијација ќе остане константна.

Г. Дискусија: Тек и селекција на гените

Киркпатрик и Бартон 1997 година

III. Генетска структура на населението

A. Мерки на хетерозиготност (Sewall Wright)

1. H I = хетерозиготност за поединец во некоја субпопулација

=просечна хетерозиготност на сите локуси за поединец

(обично, ја пресметуваме просечната забележана хетерозиготност кај сите индивидуи во една субпопулација.

2. H S =хетерозиготност на субпопулација по случаен избор

3. H T = хетерозиготност на случајно парење на вкупната популација

Б. Нивоа на генетска структура

1. Коефициент на оплодување помеѓу крвни сродници

а. мери намалување на хетерозиготноста на поединецот поради неслучајно парење во рамките на една субпопулација.

б. равенка:

а. мери намалување на хетерозиготноста поради генетски дрифт во субпопулациите

б. ја мери количината на генетска диференцијација меѓу популациите

равенка:

3. Вкупен коефициент на оплодување помеѓу крвни сродници

а. мерка за намалување на хетерозиготноста на поединецот во однос на вкупната популација

б. се одразува на ефектот на оплодувањето помеѓу крвни сродници и генетски дрифт

в. равенка

C. Пример од Хартл: Левин 1978 година

1. Phlox cuspidata, единечен локус, PGM-, со два алели, a и b.

2. 43 подпопулации

3. резултати

популација фреквенција (б) Х
1-40 1.0 0
41 .49 .17
42 .83 .06
43 .91 .06
значи: .9821 .067

Забелешка: високиот степен на оплодување и поделба на популацијата

Внимавајте на студиите со само еден локус.

Д. Пример од Шаал 1975 година

1. Liatris cylandacea, тревно тревно растение

2. локација за учење: парцела 18 m x 13 m во песочна прерија, Илиноис, 66 квадрати од 3 m 2

3. 27 локуси, 15 полиморфни

4. Резултати:

Локус F Е F ST Ф ИТ
ДОБИВ .3773 .1084 .3885
MDH .4853 .0903 .5318
ADH .4508 .0452 .4755
АП-1 .4669 .2240 .5863
АП-2 .5050 .0438 .5267
Ест-1 .5020 .0464 .5249
Ест-2 .5059 .2190 .4110
Пеп .3025 .0256 .3203
G-6PGDH .4013 .0677 .4419
6-PGDH .3629 .0756 .4110
на- .1004 .0139 .1121
По+ .2579 .0395 .1004
ПГИ .4401 .0767 .4830
АлкП .4148 .0361 .4358
Ест-3 .4289 .0091 .4344
ЗНАЧИ: .4070 .0687 .4257

Високо оплодување помеѓу крвни сродници и умерена диференцијација на популацијата

Внимателно: двете мерки се во функција на нејзината големина на квадрат.

Прашање: што би се случило ако големината на квадратот е преголема во однос на површината на

Д. Други модели за проценка на генетската структура

IV. Протокот на гените проценет од структурата на популацијата

Остров модел на А. Рајт

      Претпоставувајќи рамнотежа помеѓу генскиот тек и генетскиот дрифт

      (Равенка 1)

    Б. Изолација на Слаткин со модел на растојание

    1. Ја користи равенката 1 за да ја процени парната размена на гени,

    2. Врз основа на моделот на отскочна штица на Кимура дека поединците се дисперзирани од соседните популации.

    3. Изолацијата по растојание предвидува дека размената на гени треба да се намалува со растојанието меѓу популацијата.

    4. Пристапот ibd може да вклучи карактеристики на пределот со проценка на различни патеки на интерпопулација.

    В. Предности и ограничувања на индиректните методи

    1. Обезбедете увид за еволутивната рамнотежа на протокот на гените и генетскиот нанос
    2. Генетската структура може да биде збунета од други еволутивни сили, што би нè заведе во заблуда за степенот на протокот на гените

    D. Дискусија

    В. Други видови на генетска структура

    А. Генетска структура со фини размери

    1. Ја мери дистрибуцијата на генотипови во популација

    2. Просторно експлицитна

    3. Повеќето растителни популации покажуваат кластери на поединци со заеднички алели

    а. се претпоставува дека се должи на ограничен проток на гени

    б. влијае на проценките на системот за парење.

    Видете Rousett 1997 за софистицирана употреба на статистика за просторна автокорелација за да се испита протокот на гените

    Б. Генетска структура на метапопулација (извор: Хедрик и Гилпин 1997)

    1. Динамиката на колонизација и изумирање создава различна генетска структура отколку што е предвидено со конвенционалните генетски модели на населението (на пр. остров, копно-континент, отскочна штица)

    2. Хедрик и Гилпин ја процениле ефективната големина на метапопулацијата и покажале дека динамиката на метапопулација ги има следните ефекти на влијание:

    а. хетерозиготноста се намалува на некое пониско ниво

    б. F ST се зголемува на некое пониско ниво

    в. Ефективната големина на метапопулацијата е намалена

    г. Бројот на подпопулации ја зголемува ефективната големина на населението и F ST

    Табела IV. Проценета ефективна големина на популација за различен број на подпопулации кога локалните закрпи имаат бесконечна големина, c=.2 и e=.05.
    Н П N e(S) N e(T) N e(S) / N e(T) F ST
    5 43.3 57.2 .756 .166
    10 40.7 766 .531 .312
    20 39.4 148.8 .265 .386
    40 39.5 306.1 .124 .418

    д. Протокот на гени ја зголемува ефективната големина на метапопулацијата и го намалува F ST

    Табела V. Проценетите големини на ефективна популација за различни нивоа на проток на гени помеѓу закрпи кога K е бесконечно, c=.2, e=.05 и N P =10.
    м N e(S) N e(T) N e(S) / N e(T) F ST
    .00 40.7 76.6 .531 .312
    .00125 66.5 95.1 .699 .224
    .0025 88.9 115.7 .769 .167
    .005 125.8 140.1 .898 .114
    .01 156.7 172.4 .909 .069
    .02 217.7 219.7 .991 .040

    3. Динамиката на метапопулација може да предизвика губење на хетерозиготноста може да се изгуби побрзо отколку што е предвидено со традиционалните проценки на ефективната големина на популацијата.

    4. Динамиката на метапопулација може да биде подобро објаснување за ниската генетска варијација кај гепардот отколку хипотезата за тесно грло.

    В. Теми кои не се опфатени што треба да бидат

    Коалесцентна теорија

    Филогенетски пристап

    Филогеографија

    VI. Современ генски тек (директни мерки)

    A. Позадина

    1. Го проценува движењето на генот по репродуктивна епизода

    2. Проценките не се исти како Nm повеќе слични на моделот Wright's Neighborhood:

    3. Раните пристапи го следеа движењето на животните или документирано движење на полен и семиња

    4. Повеќето генетски базирани студии за растителна популација го квантифицираат движењето на гените посредувано од полен, но можен е проток на ген посредуван од семе.

    Б. Родителски модел

    1. Обично се фокусира на протокот на генот посредуван од полен

    2. Пример, Штрајф и сор. 1999 година

    Б. Пристап за генетска структура за да се процени современиот проток на гени посредуван од полен

    1. TwoGener: Модел со две генерации за да се процени ефективниот број на донатори на полен и просечното растојание на движење на поленот.

    2. Пример: Дискутирајте за Сорк и сор. 2002 година: Проток на гени во дабот долина опрашуван со ветер во калифорниската даб-савана

      • Моделот TwoGener сугерира дека генетските последици од протокот на гени посредуван од полен може да резултираат со многу поограничен проток на гени отколку што е предложено од анализата на татковството.

      3. Пример 2: Дискутирајте за Dick et al 2003: полен движење во фрагменти од бразилски шуми


      Генетски нанос

      Генетскиот дрифт е процес кој предизвикува алелските фреквенции на популацијата да се менуваат од една генерација во друга едноставно како резултат на случајност. Ова се случува затоа што репродуктивниот успех во популацијата е променлив, при што некои поединци произведуваат повеќе потомци од другите. Како резултат на тоа, нема сите алели да се репродуцираат во иста мера, и затоа алелските фреквенции ќе флуктуираат од една генерација до друга. Бидејќи генетскиот дрифт ги менува алелските фреквенции на чисто случаен начин, тоа резултира со неадаптивна еволутивна промена. Ефектите на дрифтот се најдлабоки кај малите популации каде што, во отсуство на селекција, дрифтот ќе го доведе секој алел или кон фиксација или истребување во релативно краток временски период, и затоа неговиот вкупен ефект е да ја намали генетската разновидност. Генетскиот нанос, исто така, ќе има влијание врз релативно големите популации, но, како што ќе видиме подоцна во ова поглавје, потребен е соодветно подолг временски период пред ефектите да станат изразени. Генетскиот дрифт е исклучително влијателна сила во генетиката на популацијата и ја формира основата на една од најважните теоретски мерки за генетската структура на популацијата: ефективната големина на популацијата (Ne). Бидејќи генетскиот дрифт и Ne се нераскинливо поврзани, сега ќе поминеме извесно време гледајќи како Ne се разликува од големината на пописната популација (Nc), како е поврзано со генетскиот дрифт и што на крајот значи тоа за генетската разновидност на популациите.

      Која е ефективната големина на населението?

      Основна мерка за населението е нејзината големина. Важноста на големината на популацијата не може да се прецени бидејќи, како што ќе видиме низ овој текст, таа може да влијае практично на сите други аспекти на популациската генетика. Од практична гледна точка, релативно големите популации, иако сите останати се еднакви, имаат поголема веројатност да преживеат отколку малите популации. Ова е причината зошто Светската унија за заштита на природата (IUCN) ја користи големината на популацијата како клучна променлива, сметајќи дека еден вид е критично загрозен ако се состои од популација која брои помалку од 50 зрели единки. Земено во својата наједноставна форма, големината на населението се однесува едноставно на бројот на поединци кои се во одредена популација -- ова е пописната големина на населението (Nc). Од гледна точка на популациската генетика, сепак, порелевантна мерка е ефективната големина на популацијата (Ne).

      Ne на популацијата ја одразува стапката со која генетската разновидност ќе се изгуби по генетскиот нанос, и оваа стапка е обратно пропорционална со Ne на популацијата. Во идеална популација Ne = Nc, но во реалноста тоа ретко е случај. Ако вистинската популација од 500 индивидуи ја губи генетската варијација преку дрифт со брзина што би се наоѓала во идеална популација од 100 индивидуи, тогаш оваа популација би имала Nc = 500, но Ne = 100, со други зборови, многу ќе ја изгуби различноста. побрзо отколку што би се очекувало во идеална популација од 500. Односот Ne/Nc од 100/500 = 0,2 не би се сметал за невообичаено низок еден преглед го пресметал просечниот сооднос на Ne/Nc во дивите популации, врз основа на резултатите од речиси 200 објавени резултати, приближно 0,1 (Слика 3.3 Frankham, 1995). Сега ќе разгледаме три од најчестите причини зошто Ne е често многу помал од Nc: нерамномерен однос на половите, варијација во репродуктивниот успех и флуктуирачка големина на популацијата. На крајот од овој дел ќе се вратиме на експлицитна дискусија за врската помеѓу Ne, генетскиот нанос и генетската разновидност.

      Слика 3.3 Преглед на објавени студии откри опсег на вредности на Ne/Nc кај инсекти, мекотели, риби, водоземци, влекачи, птици, цицачи и растенија. Забележете дека иако Ne е често многу помал од Nc, тоа е теоретско мерење и под некои услови може да биде поголемо од Nc (податоци од Френкхам, 1995 година и референци во него)

      Слика 3.3 Преглед на објавени студии откри опсег на вредности на Ne/Nc кај инсекти, мекотели, риби, водоземци, влекачи, птици, цицачи и растенија. Забележете дека иако Ne е често многу помал од Nc, тоа е теоретско мерење и под некои услови може да биде поголемо од Nc (податоци од Френкхам, 1995 година и референци во него)

      Полови соодноси Нееднаквите соодноси на полови генерално ќе ја намалат НС на популацијата. Вишокот на едниот или другиот пол може да биде резултат на адаптивното родителско однесување. Иако механизмите зад ова не се добро разбрани, постојат сè повеќе докази за манипулација од страна на родителите со односот на половите потомци во голем број таксономски групи, вклучително и некои видови птици, кои може да реагираат на еколошките ограничувања, како што е ограниченото снабдување со храна (Hasselquist и Kempenaers, 2002). Дури и ако вкупниот однос на половите во популацијата е блиску до 1,0, односот на половите кај возрасните кои се размножуваат може да биде нееднаков, а релативната пропорција на репродуктивно успешни мажи и жени е таа што на крајот ќе влијае на Не. На пример, кај популациите на фоки од слонови, борбата меѓу мажјаците за пристап до харемите е жестока. Оваа интензивна конкуренција значи дека во една типична сезона на размножување само неколку доминантни мажјаци во секоја популација ќе придонесат со своите гени на следната генерација, додека мнозинството женки се размножуваат. Овој непропорционален генетски придонес резултира со ефективно женско пристрасен однос на половите. Ефектот на нееднаков однос на половите врз Ne е приближно еднаков на:

      каде што Неф е ефективен број на женки за размножување, а Нем е ефективен број на приплодни мажјаци. Важноста на соодносот на половите може да се илустрира со споредба на две хипотетички популации на куќни венци (Troglodytes aedon), кои имаат тенденција да создадат вишок женки кога условите се сурови (Албрехт, 2000). Секоја од овие популации има 1000 возрасни единки кои се размножуваат. Во првата популација, условите биле поволни неколку години и затоа Неф од 480 бил споредлив со Нем од 520 година. Според тоа, Не би бил:

      Втората популација, сепак, веќе некое време се соочува со релативно тешки услови. Како резултат на тоа, Неф е 650, но Нем е само 350. Не во оваа популација е:

      Во овој пример, Ne/Nc во првата популација, која имаше речиси ист број на мажи и жени, беше 998/1000 = 0,998. Ne/Nc во втората популација, со својот несразмерно голем број на жени, беше 910/1000 = 0,910. Иако односот Ne/Nc беше помал кај втората популација, намалувањето на Ne што се припишува на нерамномерните соодноси на половите беше всушност релативно ниско кај двете од овие хипотетички популации во споредба со она што ќе го најдеме кај многу диви популации. Според едно истражување на повеќе таксони, нерамномерните соодноси на полови предизвикуваат големината на ефективната популација да биде во просек за 36 проценти помала од големината на популацијата на пописот (Frankham, 1995), иако не е изненадувачки дека има значителни варијации и во и меѓу видовите.

      Варијација во репродуктивниот успех Дури и ако популацијата има ефективен однос на половите од 1:1, не сите поединци ќе произведат ист број на остварливи потомци, а оваа варијација во репродуктивниот успех (VRS) исто така ќе го намали Ne во однос на Nc. Кај некои видови ефектите од ова може да се изразат. Генетските и демографските податоци беа добиени од 17-годишен период за популација на челична пастрмка (Oncorhynchus mykiss) во државата Вашингтон, и беше откриено дека варијацијата во репродуктивниот успех е единствениот најважен фактор за намалување на Ne (Ардрен и Капушчински, 2003). Кога оваа популација на пастрмка е со голема густина, т.е. кога Nc е голема, женките доживуваат зголемена конкуренција за мажјаците, местата за мрестење и други ресурси. Успешните конкуренти ќе создадат голем број потомци, додека помалку успешните поединци може да не успеат да се репродуцираат. Кај други видови, варијацијата во репродуктивниот успех може да има релативно мало влијание врз Ne. Релативно високиот сооднос на Ne/Nc кај балсамовата елка (Abies balsamea Слика 3.4) се припишува делумно на севкупните високи нивоа на репродуктивен успех кај овој вид опрашуван со ветер (Дод и Силвертаун, 2000).

      Ефектите на репродуктивните варијации на Ne може да се квантифицираат ако го знаеме VRS на популацијата. Репродуктивниот успех го одразува бројот на потомци што секој поединец ги произведува во текот на својот животен век и затоа може да се одреди од една сезона на размножување кај краткотрајните видови, иако индивидуите со повеќе сезони на размножување мора да се следат за потребниот број години. Долгорочниот мониторинг на популацијата на Дарвиновата средномелена сипка (Geospiza fortis) на архипелагот Галапагос обезбеди проценет VRS од 7,12 (Грант и Грант, 1992а). Ефектите на VRS врз Ne може да се пресметаат на следниов начин:

      Ако големината на пописната популација на G. fortis е 500 на одреден остров, тогаш влијанието на варијацијата во репродуктивниот успех на Ne ќе биде:

      Затоа, дури и ако односот на половите е еднаков, варијацијата во бројот на пилиња што секој поединец ги произведува ќе предизвика Ne да биде значително помал од Nc.

      VRS може да биде највисок кај клоналните видови. Во слатководниот бриозоан (животно од мов) Cristatella mucedo (Слика 3.5), клоналната селекција во текот на сезоната на растење значи дека некои клонови се елиминираат додека други се размножуваат толку плодно

      Слика 3.4 Балзам ела (Abies balsamea). Опрашувањето на ветерот кај овој вид помага да се одржат севкупните високи нивоа на репродуктивен успех, а тоа помага да се задржи соодносот Ne/Nc висок кај популациите. Фотографија обезбедена од Мајк Дод и репродуцирана со дозвола

      дека Nc на населението може да биде во десетици илјади до крајот на сезоната на растење (Freeland, Rimmer и Okamura, 2001). Бидејќи клоналната селекција го намалува процентот на единствени генотипови во текот на летото (слика 3.6), VRS мора да биде значителен, при што некои клонови не произведуваат потомство, а други создаваат голем број млади. Во најекстремното сценарио, некои популации на бриозои и други клонални таксони може да станат доминирани од еден клон кој го доживува целиот репродуктивен успех во таа популација, а кога тоа ќе се случи ефективната големина на населението е практично една (Freeland, Noble и Okamura, 2000 ). Ако ова се случи во популација со голем Nc, односот Ne/Nc ќе се приближи до нула.

      Слика 3.5 Фотографија одблиску што прикажува дел од колонија на слатководниот бриозоан Cristatella mucedo. Овие издолжени пипакуларни коронки се широки приближно 0,8 mm и зафаќаат ситни суспендирани честички од храна. Фотографија обезбедена од Бет Окамура и репродуцирана со дозвола

      0 25 50 75 100 125 150 175 200 Релативен датум

      Слика 3.6. Клоналната селекција ја намали генетската разновидност на оваа популација во текот на сезоната на растење, иако бројот на колонии се зголеми во ова време. Ова доведува до намалување на односот Ne/Nc

      0 25 50 75 100 125 150 175 200 Релативен датум

      Слика 3.6. Клоналната селекција ја намали генетската разновидност на оваа популација во текот на сезоната на растење, иако бројот на колонии се зголеми во ова време. Ова доведува до намалување на односот Ne/Nc

      Флуктуирачка големина на популацијата Без оглед на биологијата за размножување на видовите, флуктуациите во големината на популацијата на пописот од една до друга година ќе имаат траен ефект врз Не. Истражувањето на повеќе таксони сугерираше дека флуктуирачките големини на популацијата го намалија Ne на дивите популации во просек за 65 проценти, што го прави ова најважниот двигател на ниските коефициенти Ne/Nc (Frankham, 1995). Тоа е затоа што долгорочната ефективна големина на популацијата не се определува со Ne просечно во повеќе години, туку со хармоничната средина на Ne (Wright, 1969). Хармониската средина е реципрочна на просекот на реципроците, што значи дека ниските вредности имаат траен и непропорционален ефект врз долгорочниот Ne. Според тоа, падот на населението за една година може да остави трајно генетско наследство дури и ако популацијата последователно го обнови своето поранешно изобилство. Несреќата на населението од овој вид е познат како тесно грло и може да резултира од голем број различни фактори, вклучувајќи еколошки катастрофи, прекумерен лов или болести.

      Бидејќи флуктуациите во големината на популацијата имаат такви трајни ефекти врз генетската разновидност, ќе разгледаме подетално тесните грла подоцна во ова поглавје. Засега, ќе се ограничиме да гледаме како флуктуирачките големини на населението влијаат на Ne, што може да се пресмета на следниов начин:

      Ne = t/[(l/Nei) + (1/Nez) + (1/N*) ■■■ + (1/Нето)] (3,10)

      каде што t е вкупниот број на генерации за кои се достапни податоци, Ne1 е ефективната големина на населението во генерацијата 1, Ne2 е ефективната големина на населението во генерацијата 2, итн.

      Орхидејата со реси (Platanthera praeclara) е глобално ретко растение кое се јавува во делови од преријата со висока трева во Канада.Нето на повеќето популации е значително намалено со флуктуации во големината на населението од една година во друга. Ако населението имало попис од 220, 70, 40 и 200 во текот на секоја од изминатите четири години, и претпоставуваме дека Ne/Nc = 1,0, тогаш ефектите што овие флуктуации би ги имале врз Ne може да се пресметаат како:

      Не = 4/[(1/220) + (1/70) + (1/40) + (1/200)] Не = 82

      Иако оваа популација се врати од тесното грло што го доживеа во 2 и 3 години, ова привремено намалување на Nc значи дека сегашниот сооднос Ne/Nc е само 82/200 = 0,41. Забележете дека нашиот пример го ограничивме на 4-годишен период заради едноставност, иако е потребен подолг период за точна проценка на Ne.

      Досега разгледавме како индивидуалните фактори - односот на половите, VRS и флуктуирачките големини на населението - можат да влијаат на Ne. Во секој од претходните делови ги пресметавме ефектите на една променлива на Ne, но во реалноста сите овие променливи можат истовремено да влијаат на Ne на популацијата. Малку е веројатно дека ќе имаме доволно информации за поединечно да го пресметаме намалувањето на Ne што се припишува на секоја релевантна променлива. Според тоа, во следниот дел, ќе се оддалечиме од испитувањето на ефектите на единечни променливи и наместо тоа ќе погледнеме како можеме да го пресметаме целокупното Ne на популацијата без оглед на тоа кои фактори предизвикале најголемо намалување на Ne.

      Постојат три општи пристапи за проценка на Не. Првиот од нив, врз основа на долгорочни еколошки податоци, бара точни големини на пописот и темелно разбирање на биологијата за размножување на популацијата, ниту една или која не е достапна за повеќето видови. Вториот пристап се заснова на некој аспект од генетската структура на популацијата во еден момент во времето, на пр. вишок на хетерозиготност (Пудовкин, Зајкин и Хеџкок, 1996) или нерамнотежа на поврзаноста (Хил, 1981). Примената на моделите на мутација на параметри како што се овие може да обезбеди проценки на Ne, иако овој пристап не се користи нашироко бидејќи прави многу претпоставки за изворот на генетската варијација и може да биде под силно влијание од демографските процеси како што е имиграцијата (Beaumont, 2003). .

      Третиот пристап, кој многумина го сметаат за најсигурен, бара примероци од два или повеќе временски периоди кои се разделени со најмалку една генерација. Потоа може да се користат неколку различни методи за пресметување на Ne од варијациите на алелските фреквенции со текот на времето. Во овој момент, најшироко користениот метод се заснова на методот на Неи и Таџима (1981) за пресметување на варијансата на промената на фреквенцијата на алелите (Fc) на следниов начин:

      Fc = 1/K£(x - yO/[(x + yi)2/(2 - xyi)] (3-11)

      каде K = вкупниот број на алели и i = фреквенцијата на одреден алел во моментите x и y, соодветно. Оваа вредност потоа може да се користи за пресметување на Ne додека се коригира големината на примерокот и Nc со користење на следнава равенка (по Waples, 1989):

      каде t = време на генерирање, S0 = големина на примерокот во времето нула и St = големина на примерокот во време t.

      Временската варијанса во алелните фреквенции беше искористена за пресметување на Ne на популациите со гребен тритон (Triturus cristatus) кои беа земени од езерца во западна Франција. Истражувачите најпрво можеа да добијат точна пописна големина на овие популации користејќи стандарден метод на ознака - повторно заземање. Како што беа броени, поединците беа обележани со отстранување на прстите на нозете, кои потоа беа користени како извори на ДНК за извлекување на генетски засновани проценки на Не. Пописот

      Табела 3.5 Некои проценки на Ne/Nc. Во сите овие примери, Ne беше пресметан со користење на метод заснован на временската варијанса во алелните фреквенции

      Челична пастрмка (Oncorhynchus mykiss) Домашна мачка (Felis catus)

      (Sciaenops ocellatus) Крест тритон ( Triturus cristatus) Мермерен тритон (T. marmoratus)

      ( Phalacrus substriatus) Морков ( Daucus carota) Гризли (Ursus arctos) Апачи сребрена пеперутка

      (Speyeria nokomis apacheana) Пацифичка остриги (Crassostrea gigas)

      Ардрен и Капушчински (2003) Кауфер, Понтие и Перин (2004)

      Тарнер, Верс и злато (2002)

      Ингварсон и Олсон (1997)

      Ле Клерк и сор. (2003) Милер и Вејтс (2003) Бритен и сор. (2003)

      Хеџкок, Чау и Вејплс (1992)

      Големината на популацијата во едно езерце беше приближно 77 тритон во 1989 година и 73 тритон во 1998 година. Варијансата во алелните фреквенции помеѓу 1989 и 1998 година, врз основа на осум микросателитски локуси, обезбеди проценка на Ne од приближно 12 и сооднос Ne/Nc од 0,16 (Jehle et al., 2001). Други примери на коефициенти Ne/Nc кои се пресметани од временските промени во алелните фреквенции се дадени во Табела 3.5.

      Проценката на Ne од варијансата во алелните фреквенции може да биде логистички предизвик поради времето и трошоците вклучени во земање примероци на иста популација во повеќе години. Добивањето примероци од музеите е еден од одговорите на ова, иако музејските примероци се конечен ресурс и не сите видови ќе имаат доволно застапеност. Понатаму, некои таксони како што се безрбетниците со меко тело не се подложни на зачувување во музеите, а во многу случаи растенијата ќе бидат недоволно застапени. Практични ограничувања, исто така, може да произлезат од достапноста на маркери бидејќи се заснова на алелски фреквенции, идеално временската метода треба да се направи со податоци од ко-доминантни локуси. Може да се користат и доминантни податоци како што се AFLPs, иако, како што беше наведено претходно, придружните проценки на алелните фреквенции ќе ја претпостават рамнотежата на Харди-Вајнберг, што може да биде нереално.

      Можеби најголемиот недостаток на проценката на Ne од временската варијанса во алелните фреквенции е претпоставката дека сите промени во алелните фреквенции се резултат на генетски дрифт. Ова не дозволува можност имигрантите од другите популации да воведуваат нови алели и затоа ја менуваат фреквенцијата на алели преку процес кој е целосно одделен од генетскиот дрифт. Како што ќе видиме во следното поглавје, повеќето популации примаат имигранти со одредена регуларност, и затоа оваа претпоставка веројатно нема да се исполни. Овој проблем е делумно адресиран со неодамна развиениот пристап на максимална веројатност (ML) кој го проценува Ne од временските промени во алелните фреквенции на начин што ги дели ефектите и од имиграцијата и од генетскиот дрифт (Ванг и Витлок, 2003).

      Максимална веројатност е општ поим за статистички метод кој прво специфицира збир на услови кои се во основата на одредено збир на податоци, а потоа ја одредува веројатноста овие конкретни услови да доведат до податоците за кои станува збор. Во случајот на Ne, условите може да вклучуваат одредена еволутивна историја на предметните алели, а максималната веројатност ќе се искористи за да се пресмета веројатноста дека различните сценарија би резултирале со набљудуваната варијанса во алелните фреквенции (Berthier et al., 2002). . Максималната веројатност е моќен пристап, иако е пресметковно баран и аналитички сложен. Поради овие причини, досега го избегнуваше мејнстримот, иако неговата популарност се зголемува како што компјутерите стануваат помоќни и софтверот станува поприфатлив за корисниците, и наскоро може да стане аналитички метод на избор за неколку аспекти на молекуларната екологија, вклучително и проценките на Ne.

      Методот на Ванг и Витлок (2003) е исклучително ветувачки развој во потрагата по точни проценки на Не. Сепак, бара податоци од доволен број променливи маркери за да се овозможи откривање дури и на релативно мали промени во алелните фреквенции, ова може да биде особено барано кога Ne е релативно голем, а стапките на миграција се релативно мали. Дополнително, бара податоци за алелната фреквенција и од популацијата што се испитува (фокална популација) и од популациите од кои може да потекнуваат имигрантите (популации на потенцијални извори). Претпоставувајќи дека второто може да се идентификува, една опција е да се здружат податоците од сите можни изворни популации и да се процени степенот до кој нивниот колективен придонес на мигрантите во фокусната популација влијаел на варијансата во алелните фреквенции што инаку би можеле целосно да се припишат на дрифтот. Овој метод беше применет на метапопулација на тритон (Triturus cristatus и T. marmoratus) во Франција. Односите на Ne/Nc се движеа од 0,07 до 0,51 кога истражувачите претпоставуваа дека промените во фреквенциите на алелите се исклучиво резултат на дрифтот, и беа 0,05 - 0,65 кога ги дозволија ефектите на имигрантите (Jehle et al., 2005). Бидејќи има за цел да ги раздвои ефектите што генетскиот дрифт и миграцијата ги имаат врз менувањето на фреквенциите на алелите, овој пристап означува значаен чекор напред во квантификацијата на Ne. Иако ниту еден не е совршен, методите за проценка на Ne станаа сè порафинирани во последниве години, и овој тренд несомнено ќе продолжи бидејќи точните проценки на Ne се клучни за разбирање на многу различни аспекти на генетиката и еволуцијата на населението.

      Ефективна големина на популацијата, генетски нанос и генетска разновидност

      Го започнавме овој дел со идентификување на генетскиот дрифт како еден од клучните процеси што влијае на генетската разновидност на популациите. Сега ќе се вратиме на тој концепт со гледање на специфичната врска помеѓу Ne, генетскиот нанос и генетската разновидност. Генетската разновидност на популацијата ќе се намалува секогаш кога алелот ќе достигне фиксација (достигнува фреквенција од 1,0), бидејќи, кога тоа ќе се случи, популацијата има само еден алел на тој одреден локус. Веројатноста дека новата мутација ќе стане фиксирана кај популацијата како резултат на генетски дрифт е 1/(2Ne) за диплоидни локуси, со други зборови, таа е обратно пропорционална со Ne на популацијата (слика 3.7). Бидејќи брзината со која алелите се движат кон фиксација ја претставува и брзината со која ќе се изгубат сите други алели на тој локус, 1/(2Ne) може да се смета како стапка со која генетската варијација ќе се изгуби во популацијата како резултат на генетски нанос.

      Предвидливата врска помеѓу Ne и генетскиот дрифт значи дека ако ја знаеме ефективната големина на популацијата и нејзината моментална генетска разновидност (мерена како очекувана хетерозиготност), и ако претпоставиме дека големината на популацијата останува суштински константна, можеме да пресметаме колкава ќе биде хетерозиготноста стануваат по даден временски период како:

      каде Ht и H0 претставуваат хетерозиготност во времето t и времето нула, соодветно. Временските интервали се однесуваат на генерации, а не на години (иако секако ќе бидат исти ако времето на генерирање е 1 година). Предвидената хетерозиготност во времето t е претставена почесто како дел од хетерозиготноста во времето нула:

      Ова ни кажува колкав дел од почетната хетерозиготност ќе остане по t генерации. Можеме да ја искористиме оваа равенка за да ги споредиме очекуваните промени во хетеро-зигозитет кај две хипотетички популации на гребени тритони кои имаат време на генерирање од 1 година. Првата популација живее во езеро и ја задржува ефективната големина на населението од приближно 200 за период од 10 години. Втората популација населува мало езерце и има Неу од приближно 40 за истиот временски период. Од равенката 3.14 можеме да ја процениме пропорционалната промена во хетерозиготноста како:

      Ht/H0 =[1 - 1/(2 x 200)]10 = [0,9975]10 = 0,975 за езерската популација, и како:

      Ht/H0 = [1 - 1/(2 x 40)]10 = [0,9875] 10 = 0,882

      за населението на езерцето. Ова значи дека езерската популација ќе изгуби приближно 2,5 отсто од својата почетна хетерозиготност за десет генерации, додека помалата популација на езерцето ќе изгуби околу 12 отсто од својата хетерозиготност.

      Стапката на движење не зависи единствено од Ne на популацијата, туку е под влијание и на големината на популацијата на геномот за кој станува збор (Табела 3.6 и Слика 3.7). Бидејќи големината на популацијата на пластидите и митохондриите се ефективни

      Слика 3.7 Веројатноста дека неутрална мутација ќе достигне фиксација во која било дадена генерација ја одразува брзината со која генетската варијација ќе се изгуби по генетскиот дрифт. На оваа слика, веројатноста за фиксација е дадена за диплоидни локуси, пресметани како 1/(2Ne), и за митохондријални хаплотипови, кои се пресметуваат како 1/Nef (тука претпоставивме дека половина од популацијата за размножување е женско, види Табела 3.6 ). Забележете дека веројатноста за фиксација (и придружната загуба на алели) по генетскиот дрифт е обратно пропорционална со големината на ефективната популација една четвртина од оние на нуклеарните геноми кај диплоидните видови, тие ќе ја изгубат генетската варијација со побрзо темпо од повеќето нуклеарни гени (Слика 3.7). Враќајќи се на нашиот пример на гребени тритон, знаеме дека стапката со која генетската варијација се губи од диплоидните нуклеарни гени е 1/2Ne по генерација, што е околу 1/400 = 0,0025 во езерската популација од 200 индивидуи. Табелата 3.6 ни кажува дека кај истата популација, под претпоставка дека половина од Ne е женско, митохондријалната варијација ќе се изгуби со многу побрза стапка од приближно 1/100 = 0,01 по генерација.


      Дискусија

      Нашето клучно откритие е дека оптоварувањето на дрифтот беше присутно на зголемени нивоа кај популации со мала големина (т.е. ниско ХЕ) и со ниски нивоа на интраспецифична конкуренција, додека сегрегациското оптоварување не беше поврзано ниту со големината на популацијата ниту со локалната густина на растенијата. Не е јасно дали ова имплицира демографско пропаѓање (sensu Lynch et al., 1995a) кај мали, ретки популации. Меѓутоа, ако намалувањето на перформансите поради оптоварувањето со наноси ја намали стапката на раст на населението, тогаш ова само би ја засилило малата големина на населението и ниската локална густина што на прво место го влошило оптоварувањето со наноси. Имајќи предвид дека 13-те популации што се оценуваат овде беа избрани без претходно знаење за долгорочната големина на популацијата или интраспецифичната конкуренција, предлагаме дека многу A. lyrata ssp. лирата популациите во природата имаат значителни генетски оптоварувања.

      Просечното оптоварување на сегрегацијата од околу 0,2 беше ниско во однос на вредностите забележани кај другите популации на растенија кои се вкрстуваат (⩾ 0,5 Winn et al., 2011). Нашите испитувани популации, или популациите на предците што ги создале, можеби исчистиле дел од сегрегациското оптоварување на крајот од последниот глацијален максимум бидејќи претрпеа повеќекратни основачки настани за време на проширувањето на опсегот. Исто така, може да се тврди дека оптоварувањето на сегрегацијата е ниско поради бенигните услови во експерименталната средина во заедничката градина (Armbruster и Reed, 2005). Но, се чини дека стресните услови умерено го зголемуваат оптоварувањето, а меѓуспецифичната конкуренција - потенцијален извор на стрес во природата за овој вид - генерално не е во интеракција со сегрегирачкото оптоварување за да го зголеми (Willi et al., 2007a). Исто така, високите нивоа на оптоварување присутна кај некои популации укажуваат на тоа дека условите во заедничката градина не биле толку бенигни за да се спречи изразување на оптоварувањето.

      Нашите резултати се во согласност со теоретските предвидувања дека сегрегациското оптоварување не треба силно да се намалува кај популациите со долгорочна мала големина (Glémin, 2003). Други емпириски студии го потврдуваат тоа. Споредбите на природно големите и малите популации на растенија и полжави откриваат дека сегрегирачкиот товар може да биде значителен, но не е поврзан со големината на популацијата (van Treuren et al., 1993 Willi et al., 2005 Escobar et al., 2008). Една студија за самокомпатибилен гентиан објави намалено сегрегирање на оптоварување кај помалите популации (Паланд и Шмид, 2003), веројатно затоа што овие популации се намалиле само во последните 50 години и можеби се случило прочистување преку неслучајно парење.

      Префрли го товарот внатре A. lyrata беше значителен, особено кај долготрајните мали популации и оние со мала густина на растенијата. Нашите проценки може да бидат дури и ниски ако хетерозата е намалена со одредено ниво на оптимална депресија (Линч, 1991). Други студии кои споредуваат разумен број на реплицирани популации (>5), исто така, известуваат дека оптоварувањето на дрифтот е големо и понекогаш е поврзано со големината на популацијата. Студиите на растенијата и полжавите споменати претходно открија дека оптоварувањето на наносот е значително поголемо кај малите популации во некои случаи (Willi and Fischer, 2005 Willi et al., 2007b Escobar et al., 2008), но не и други (van Treuren et al., 1993 ). Експерименталната студија на полжави откри значајна хетероза за најмалата класа на големина на тесно грло во споредба со која било од трите поголеми класи (Coutelec and Caquet, 2011). Овде повторно, гентинската студија на Паланд и Шмид (2003) беше исклучок, со генерално ниско оптоварување на нанос, кое не е во корелација со големината на популацијата. Во рамнотежа, оптоварувањето на дрифтот се чини дека е важно кај популациите кои се мали или поминале низ неодамнешното тесно грло, но понатамошни студии кои вклучуваат соодветен број на реплицирани популации би биле вредни.

      Оптоварувањето на лебдењето се намали со зголемување на интраспецифичната густина. Кога растенијата од популации со мала густина беа прекрстени, нивните семиња беа поверојатно да 'ртат отколку оние од вкрстувања во популацијата (Слика 1б). Ова сугерира дека имало наноси за ртење. Во подоцнежните фази на животот, оптоварувањето на лебдењето се намалува со густината за време на цветање во втората година и за кумулативното производство на цвеќе до четвртата година на растенијата кои успешно никнале и се засновале во првата година без да бидат заболени (Слика 1г). Овие резултати ги потврдуваат оние на Pujol и McKey (2006), кои забележале дека индивидуите со повисока мултилокусна хетерозиготност биле фаворизирани во погустите растителни кластери, бидејќи се чини дека е поверојатно чистењето од штетните мутации во услови на висока интраспецифична конкуренција.

      Двата типа на генетско оптоварување генерално беа изразени доцна во животот. Сегрегирачкото оптоварување беше отсутно за големината на семето, ртење, основање на расад и рана инфекција со патоген, но се зајакна по почетокот на репродукцијата и за машките и за женските компоненти на перформанси. Полета на товарот влијаеше на компонентите на претходниот животен век, како и на репродуктивниот излез. Имаше значајно дрифт оптоварување при ртење, а оптоварувањето со нанос за отпорноста на патогенот беше негативно поврзано со долгорочната големина на популацијата (Слика 1в). Моделите на изразување на оптоварување што се наоѓаат овде се согласуваат со оние забележани кај видовите кои се саморазвиваат, за кои има многу ниско оптоварување за сегрегација за производство на семе, ртење и преживување до репродукција, но значителен товар во растот и репродукцијата (Husband и Schemske, 1996). Хасбенд и Шемске заклучија дека најголемиот дел од оптоварувањето со рано дејство мора да се должи на рецесивни смртоносни и се исчистени преку оплодувањето помеѓу крвни сродници, додека голем дел од товарот со доцно дејство се должи на слабо штетни мутации и е тешко да се исчисти. Ако рецесивното рано дејствување е смртоносно во нашето вкрстување A. lyrata беа исчистени за време на постглацијалната реколонизација, тогаш големината на популацијата мора да останала ниска оттогаш за да се спречи обновувањето на сегрегациското оптоварување (Киркпатрик и Јарне, 2000). Спротивно на тоа, чистењето од доцно дејство и веројатно слабо штетни мутации во нашиот систем се чини дека е попречено од долготрајната мала големина и малата конкуренција. Ова доведе до релативно високо оптоварување на лебдењето кај малите, ретки популации.

      Зошто е важно да се направи разлика помеѓу оптоварувањето и повлекувањето? Една од причините е тоа што двата вида оптоварување имаат различни влијанија врз важните еволутивни транзиции. На пример, еволуцијата на самоизлегување од вкрстување се очекува само ако оптоварувањето на сегрегацијата е помало од одредена прагна вредност (Ланде и Шемске, 1985) нивото на оптоварување на наносот не е директно релевантно за оваа транзиција.Слично на тоа, еволуцијата на асексуалноста од сексуалноста (и долгорочното опстојување на асексуалноста) е поверојатна при ниска сегрегација и особено при ниско оптоварување, бидејќи оптоварувањето во асексуалните линии може само да се зголеми (Muller, 1964 прегледано во Хартфилд и Кејтли, 2012). Двата типа на оптоварување, исто така, имаат различни импликации во применетите полиња како што е биологијата за зачувување. Падот на физичката кондиција предизвикан од оптоварувањето кое е фиксирано во релативно изолираните популации, веројатно нема да се смени без миграција, без разлика дали е природна или со помош. Додека оптоварувањето на сегрегацијата останува главно незасегнато од долготрајната мала големина на популацијата, за фиксното движечко оптоварување потребни се десетици до стотици генерации со големи димензии за да се надминат без генетска реставрација. На пример, Caenorhabditis elegans чувани 240 генерации како поединечни линии со тесно грло акумулирале значителен товар и бара до 80 генерации култура со голема големина на популација под високо конкурентни услови за да се доживее закрепнувањето на фитнесот (Estes и Lynch, 2003). Во природните системи со пониски нивоа на конкуренција, закрепнувањето може да потрае неколку стотици генерации.

      Нашите резултати нагласуваат важна точка во врска со неутралната еволуција и акумулацијата на мутации што е во спротивност со општата мудрост во еволутивната биологија и зачувувањето. Многу специјализирани видови се слаби распрснувачи и се јавуваат во живеалишта со нерамна дистрибуција. Малите популации на таквите видови се подложени на неутрална еволуција која всушност не е неутрална во однос на кондицијата, бидејќи акумулацијата на мутации ја намалува средната кондиција. Биолозите за зачувување веруваат дека акумулацијата на мутации кај малите и изолирани популации е помалку важна закана од вродената депресија и губењето на генетската разновидност (Frankham, 2005). Образложението е дека вродената депресија делува веднаш, а губењето на генетските варијации е важно секогаш кога се менува околината, додека потребни се многу генерации за акумулација и фиксација на мутации за значително пониска средна кондиција. Ова има добра смисла за видовите на загриженост за зачувување кои се намалија во големината на популацијата неодамна не поминаа доволно генерации за да се акумулира оптоварувањето со дрифт. Сепак, многу видови опстојуваат во мали и изолирани популации долго време, и под овие услови акумулацијата на мутациите може да го направи својот данок. Ова е пример за некои популации на A. lyrata.

      Поопшто, оваа студија ја доведува во прашање адаптационистичката перцепција дека популациите обично постојат на или во близина на локалната фитнес оптима. Добро познат предизвик за оваа перспектива доаѓа од студиите за генетските, развојните и селективните ограничувања кои го пристрасуваат производството на варијација и одговор на селекцијата во одредени особини (Maynard Smith et al., 1985). Но, високите нивоа на генетско оптоварување претставуваат поопшт предизвик за адаптацијата бидејќи тие предизвикуваат намалување на просечната кондиција на населението што ја ограничува адаптацијата во сите особини одеднаш (Lynch и Lande, 1993 Willi et al., 2006 Willi и Hoffmann, 2009). Видовите кои имаат природно фрагментирани дистрибуции, за кои оптоварувањето на подвижноста е особено важно, може да бидат лошо позиционирани за долгорочна опстојба. Ова е точно дури и во обични услови, но кога околината брзо се менува, повлекувањето на оптоварувањето се комбинира со ниската генетска разновидност за нагло да се ограничи времето на упорност на малите популации (Хофман и Вили, 2008 Вили и Хофман, 2009). Иако тесните грла и основачките настани повремено може да произведат адаптивна новина (Карсон, 1975 Темплтон, 1980 Рајт, 1982), потипична судбина на таквите популации е исчезнувањето. Многу видови постојат во популации кои се мали или кои доживеале повторени тесни грла, и во овој случај не може да се очекуваат ниту генетска иновација ниту здрава стапка на раст за долгорочно опстојување.